吴小华教授：卵巢癌患者到底要不要做BRCA基因检测？
卵巢癌确诊后，到底要不要做BRCA1/2基因检测？
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
BRCA1基因和BRCA2基因都是常染色体显性遗传的肿瘤抑制基因。一旦BRCA1基因和BRCA2基因发生突变，致使其无法正常编码合成蛋白产物或合成的蛋白产物功能缺失，其抑癌作用将会受到影响，增加癌症发生发展的危险。
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有数据显示：普通女性一生中罹患卵巢癌的风险分别为1.5%，BRCA1基因突变将导致卵巢癌的发病率达到40%，而BRCA2基因突变将导致卵巢癌的发病率达到11%。
很多卵巢癌患者经常会问到关于基因检测的问题。今天，我们来看下卵巢癌领域的大咖吴小华教授怎么说。
上海复旦大学附属肿瘤医院
肿瘤妇科 主任医师
BRCA基因检测有必要吗？
对于卵巢癌的患者和家属而言，基因检测是有必要的。
因为它对卵巢癌的预防、治疗和预后都非常有价值，能为今后的个体化医疗做好保障。
BRCA基因检测能预防卵巢癌吗？
对于目前未患卵巢癌的人群来说，BRCA基因检测成阳性后，则可以采取相应的措施。
如可以进一步运用一些临床常规检测方法来确定，甚至采用一些化学（口服避孕药）和手术（切掉输卵管和/或卵巢）预防的方法。针对携带BRCA1/2突变基因的女性，早期预防性切除卵巢将使罹患卵巢癌的风险下降80%，死亡率下降77%。
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BRCA基因检测能帮助患者治疗吗？
BRCA基因检测的结果可以指导卵巢癌患者的临床用药。
在治疗上，BRCA基因突变的卵巢癌患者可以选择更有针对性的治疗药物。
很多患者在确诊为卵巢癌后经常会考虑是否要进行BRCA1/2基因检测，从临床的角度看，BRCA1/2基因检测有以下几个好处：
①BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变状态指导 PARP 抑制剂靶向治疗
靶向药物临床研究表明，口服靶向治疗药物 PARP 抑制剂奥拉帕利和 卢卡帕利可使含有 BRCA1 基因或BRCA2 基因突变的晚期卵巢癌患者从药物治疗中显著获益。
相较安慰剂组，奥拉帕尼药物组患者的中位无进展生存期（Median Progression-Free Survival，mPFS）由 4.3 个月显著延长至 11.2 个月，且联合化疗药物治疗使卵巢癌患者获益更大。
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美国国家癌症综合网络NCCN、美国妇科肿瘤学会SGO和英国国家卫生与临床优化研究所NICE等多个机构发布的临床指南明确要求晚期卵巢癌病人在奥拉帕尼治疗前需先进行 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变检测。
②BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变状态指导卵巢癌患者化疗方案制定
对于化疗药物治疗，BRCA1 基因或 BRCA2 基因突变的肿瘤对于 DNA 损伤类化疗药物（铂类和蒽环类）更为敏感，而对于促微管聚合化疗药物（紫杉类）则无效。
另外，在新辅助治疗的临床研究中发现，BRCA1基因突变患者对顺铂治疗的病理完全缓解率pCR达 83%，而对紫杉类药物治疗的 pCR 仅为 8%。
而三阴性和 BRCA1 基因或 BRCA2 基因突变的肿瘤对于化疗药物所致 DNA 损伤可能更为敏感。
③BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变状态还可以指导手术方案制定
含有 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移，因此欧洲肿瘤内科学会（The European Society for Medical Oncology，ESMO）发布的临床指南建议，对于 BRCA1 基因和BRCA2 基因突变的患者，应考虑全切代替局部手术的方案，以提高预后和生活质量。
因此，高风险人群 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变检测对卵巢癌的预防、早期诊断及患癌后治疗方案的选择均具有重要意义。
封面图片来源：摄图网正版图库
责任编辑：卵巢癌互助君
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