那些罹患乳腺癌的年轻姑娘们，都和这个基因有关

让 BRCA 基因名声大噪的事，最早得益于 Angelina Jolie 因得知携带突变型 BRCA 基因而选择了切除双乳。而现在，基因检测也越来越频繁的出现在公众视野。

但 BRCA 基因到底是什么？与乳腺癌是什么关系？什么人群适合做 BRCA 基因检测？BRCA 基因检测的意义有哪些？今天我们就一起来学习一下BRCA 基因与乳腺癌的那些事。

BRCA 基因，是 breast cancer susceptibility gene 缩写，字面意思即为乳腺癌易感基因，目前主要有 BRCA1 和 BRCA2，均属肿瘤抑制基因，是一种直接与乳腺癌相关的基因，分别于 1990 年与 1994 年被鉴定出来，其主要作用是参与 DNA 的损伤修复。

BRCA 基因（图源：网络）

第一，BRCA1 突变携带者，其患乳腺癌的终生患病风险 65%，BCRA2 突变携带者，这一风险为 45%。相较于一般人群，BRCA1 和 BRCA2 突变携带者乳腺癌的患病风险提高了 10-20 倍。

第二，对乳腺癌患者来说，BRCA 基因突变患者，其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高，患者生存期较短、复发风险增大。

所以，BRCA1、BRCA2 基因检测越来越受到患者和医生的重视。

BRCA 基因在乳腺癌中的分布（图源：网络）

BRCA 基因检测人群的选择主要基于以下因素：确诊时乳腺癌患者年龄较低，有高风险家族史以及三阴性乳腺癌患者。随着临床数据的不断丰富，现在检测的适宜人群也扩展到十几种，并且国内也于 2018 年发布了《中国乳腺癌患者 BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》，详细列表如下：

• 提供精准治疗方案，如 BRCA1/2 基因突变乳腺癌患者对铂类或 PARP 抑制剂奥拉帕利等致 DNA 损伤药物更敏感；对 BRCA 突变型乳腺癌患者，保乳手术选择也应慎重。
  

• 对乳腺癌患者，评估患者术后同侧及对侧肿瘤复发的风险；
  

• 对健康人群，评估发生乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险，指导早期筛查及治疗的个体化健康管理。