【中美乳腺癌高峰论坛】基因检测助力乳腺癌精准诊疗
随着治疗的不断进步，乳腺癌患者总体生存得到极大改善，如何在延长生存基础上使患者得到最恰当的治疗，避免过度治疗和治疗不足，成为当下研究探讨的热点内容。Oncotype DX21基因检测深挖乳腺癌生物学特征，从基因层面明确哪些ER 淋巴结阴性HER2阴性乳腺癌可获益于化疗，哪些只需内分泌治疗即可，推动乳腺癌治疗向更加精准的方向发展。大会期间，有幸采访到Oncotype DX21基因检测创始人Steve Shak教授和广东省人民医院的廖宁教授，二位教授就Oncotype DX21基因检测以及以该检测为基础进行的大型研究TAILORx和RESPONDER研究的意义发表了各自看法。
Oncotype DX21基因检测使得预后良好的早期乳腺癌避免不必要的化疗
廖宁教授：过去10年里，ER 乳腺癌的诊疗取得很大进步，尤其是Oncotype DX21基因检测的出现使得预后良好的早期乳腺癌避免了不必要的化疗，只需内分泌治疗即可。所以请Steve Shak教授简单介绍一下Oncotype DX21基因检测。
Steve Shak教授：过去我们认为几乎所有的乳腺癌患者都需要化疗，但化疗并不是想象中的那么简单，化疗本身有很多副作用，获益却较小。随着医学进步，现代检测技术已允许我们通过Oncotype DX21基因检测明确不同乳腺癌的生物学特征，使得部分患者免除化疗，而且是大部分患者无需化疗，同时更重要的是，通过检测还可鉴定需要化疗的患者，化疗可以挽救这类患者的生命。
根据TAILORx研究提出ER 淋巴结阴性HER2阴性乳腺癌治疗新推荐
廖宁教授：使得不必要进行化疗的患者免除化疗这一点非常重要。根据TAILORx研究中复发评分的不同，您会给出不同评分患者怎样的治疗推荐？
Steve Shak教授：TAILORx研究是乳腺癌治疗的一大进步，该研究中纳入了超过10000例的ER 、淋巴结阴性、HER2阴性的乳腺癌患者以明确回答这些患者究竟哪些需要化疗，哪些不必接受化疗。现有结果已明确显示，很大一部分患者评分为0～25，这部分患者不需要化疗，对于其他更高评分的小部分患者化疗非常重要，患者可从化疗中明显获益，这部分患者大约只有1/6。非常重要的是，对于年轻且疾病侵袭性非常强的患者，评分介于25与16之间时，也应考虑卵巢功能抑制治疗和化疗。所以对不同患者的治疗都已非常明确。
廖宁教授：年轻患者评分介于25与16之间时，您也推荐化学治疗，患者可从中获益。请您进一步解释一下。
Steve Shak教授：这是根据TAILORx研究结果作出的推荐，大家知道这项研究规模很大，目的就是要分析所有亚组患者究竟适合何种治疗，无论是年轻还是年老，从而使得每个患者能够得到证据最充分的恰当治疗。这项研究结果最初发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上，经过随访，更新后的结果再次发表于该杂志。我个人认为乳腺癌患者会持续从该研究结果中获益，这项研究结果将会引领未来20年内的乳腺癌治疗原则。对于年轻乳腺癌患者治疗的选择，这项研究提供了高水平的证据，即评分介于16和25之间的患者均可从化疗中获益，尤其是评分介于21和25之间时。
RESPONDER研究拟鉴定可从化疗获益的ER 淋巴结阳性HER2阴性乳腺癌
廖宁教授：请问Steve Shak教授，还有哪些有关Oncotype DX21基因检测的研究正在进行中？
Steve Shak教授：目前一项有关Oncotype DX21基因检测的大型研究RESPONDER正在进行中，这项研究主要是拟区分可从化学治疗中获益或是不获益的ER 、淋巴结阳性、HER2阴性乳腺癌，结果公布还需要3～4年时间。在等待结果的这段时间里，NCI利用SEER数据库中的数据进行了回顾性分析，最近报道的结果显示，Oncotype DX21基因检测对于淋巴结阳性乳腺癌同样有很大作用，很多只有有限淋巴结转移的患者可免除化疗，所以作为乳腺外科医师要尽最大努力明确患者淋巴结的累及程度，即便都是淋巴结阳性的患者预后也并不完全相同，因此需要根据肿瘤的生物学特征进行真正的个体化治疗。
廖宁教授：RESPONDER研究对于淋巴结阳性的乳腺癌患者是一项很重要的研究，因为目前对于淋巴结阳性乳腺癌的标准治疗是化疗，如果研究证实部分患者不获益于化疗，那么这部分患者的标准辅助治疗将只是内分泌治疗。
Steve Shak教授：内分泌治疗是乳腺癌治疗历史上最重要的进步之一，对于合适的患者是非常有效的治疗，患者要做的只是确定每日都有服用药物即可，但有时真的很难做到每日牢记服用药物。对于医生们则要明确内分泌治疗究竟使用多长时间最合适，现在有很多研究都在尝试回答这个问题。
合作共赢
廖宁教授：我们采用大panel NGS检测对激素受体阳性乳腺癌基因组进行分析，结果发现TP53和FGFR1基因突变时患者的生存受到影响，所以请问Steve Shak教授有没有对携带上述突变患者的生存数据做进一步分析？
Steve Shak教授：我知道廖教授发表了采用NGS测序明确亚洲乳腺癌患者基因改变特征的重要研究，我个人认为这个领域的研究非常重要，希望今后我们有机会合作。
廖宁教授：根据TAILORx研究结果，Steve Shak教授对激素受体阳性早期乳腺癌的治疗给出了非常重要的推荐，最关键的是辅助治疗时部分患者不会受益于化疗，因此只需内分泌治疗即可。期待RESPONDER研究结果，对于指导淋巴结阳性乳腺癌患者是否选择化疗将会是非常重要的证据。
Steve Shak教授：随着科技进步以及不断公布的临床研究结果，乳腺癌的治疗正在远离过度治疗和治疗不足，乳腺癌的诊断与治疗变得越来越充满智慧。我希望经过所有人的不断努力，未来终会有一天真正根治乳腺癌。
廖宁教授与Steve Shak教授合影
来源：肿瘤资讯
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