市场上的基因检测都是多少钱啊?在哪做比较靠谱
现在基因检测的噱头很多
BRCA由于安吉丽娜·朱莉的宣传作用已经家喻户晓了,市场上这个检测的价格参差不齐从3000多到8000多都有。甚至有的机构可以打出520,688,988这样的超低价。
虽然也是标注乳腺癌易感基因,但是通常只进行少数几个位点的检测比如TP53的520检测,
比如PIK3CA,GATA3等6个基因检测的688套餐。而现在得到临床专家和各大医学学会推荐的,用于乳腺癌卵巢癌易感基因检测的仅BRCA1/2基因。
如何从纷繁复杂的基因检测噱头中辨别出真正适合自己的检测呢?
在辨别的时候
我们至少应该注意以下几点保证检测的质量
1.选择正规有资质的机构,是辨别的一个重要指标
一个正规的机构
至少应该持有《医疗机构执业许可证》
并具有高通量基因检测的应用资质
并不是常规实验室就可以开展的
选择之前,应向机构索取相关资质,保证检测质量
2.了解的检测的深度和范围,这是避免“货不对版”的一个重要指标
有的机构为了减少成本
通过减少检测范围或者降低检测深度
来达到廉价的效果
BRCA1/2基因的检测范围应包含
BRCA1基因和BRCA2基因全编码区、剪接区、UTR区(非翻译区)和启动子区
3.了解检验机构的测序方法
BRCA1/2基因突变由于没有热点突变
或者说国内人群还没有确定的热点突变
所以只能使用高通量测序(NGS)方法来进行全区域的测序
由于区域多达20kb,所以低于2500的检测基本可以不考虑了
4.检测机构是否有其它验证平台
由于高通量测序的技术限制
存在15%左右的漏检率
当然这个漏检率会随着技术的进步有所下降
但是现在还不能完全解决
有经验的机构会采用第三方技术
如MLPA技术进行补充检测
最大可能的降低漏检率
通过以上4个问题
基本上能把不靠谱的基因检测公司和项目排除
其它方面就要大家擦亮眼睛
不要被噱头和宣传冲昏头脑
盲目购买基因检测产品!
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