市场上的基因检测都是多少钱啊?在哪做比较靠谱

现在基因检测的噱头很多

BRCA由于安吉丽娜·朱莉的宣传作用已经家喻户晓了,市场上这个检测的价格参差不齐3000多到8000多都有。甚至有的机构可以打出520,688988这样的超低价。

虽然也是标注乳腺癌易感基因,但是通常只进行少数几个位点的检测比如TP53520检测,

比如PIK3CAGATA36个基因检测的688套餐。而现在得到临床专家和各大医学学会推荐的,用于乳腺癌卵巢癌易感基因检测的仅BRCA1/2基因。

如何从纷繁复杂的基因检测噱头中辨别出真正适合自己的检测呢?

在辨别的时候

我们至少应该注意以下几点保证检测的质量

1.选择正规有资质的机构,是辨别的一个重要指标

一个正规的机构

至少应该持有《医疗机构执业许可证》

并具有高通量基因检测的应用资质

并不是常规实验室就可以开展的

选择之前,应向机构索取相关资质,保证检测质量


2.了解的检测的深度和范围,这是避免货不对版的一个重要指标

有的机构为了减少成本

通过减少检测范围或者降低检测深度

来达到廉价的效果

BRCA1/2基因的检测范围应包含

BRCA1基因和BRCA2基因全编码区、剪接区、UTR区(非翻译区)和启动子区


3.了解检验机构的测序方法

BRCA1/2基因突变由于没有热点突变

或者说国内人群还没有确定的热点突变

所以只能使用高通量测序(NGS)方法来进行全区域的测序

由于区域多达20kb,所以低于2500的检测基本可以不考虑了


4.检测机构是否有其它验证平台

由于高通量测序的技术限制

存在15%左右的漏检率

当然这个漏检率会随着技术的进步有所下降

但是现在还不能完全解决

有经验的机构会采用第三方技术

MLPA技术进行补充检测

最大可能的降低漏检率

通过以上4个问题

基本上能把不靠谱的基因检测公司和项目排除

其它方面就要大家擦亮眼睛

不要被噱头和宣传冲昏头脑

盲目购买基因检测产品!


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