面对“晚期卵巢癌”，她的选择改变了一家人的命运

2012年10月，因为发低烧走进医院的王雅，人生从此偏离了轨道。“卵巢癌晚期”，短短5个字就像无数把尖刀利刃“刺进”她的心脏。上有老下有小、事业顶峰期的王雅陷入了绝望与无奈。

然而在复旦大学附属肿瘤医院进行传统手术和化疗后，治疗效果越来越好，王雅的心境也慢慢发生着变化，从绝望、恐惧到坚强、希望和信心。2013年5月，王雅出院，由于恢复非常好，重新返回热衷的事业，生活正在慢慢回到原来的样子。

享受正常生活一年有余，噩耗再次降临——卵巢癌复发。又是短短5个字，再次改变了王雅的人生。此时的王雅，拥有第一次的治疗经历后变得更坚强、更理性。在患病的这2年多时间，王雅通过网络查阅大量资料了解国内外卵巢癌诊治方法。

在查阅了许多资料和与医生交流后，王雅了解到，卵巢癌的发生可能与BRCA基因突变有关。医生也建议她进行BRCA基因检测。

如果检测证实王雅存在BRCA基因突变，那就意味着她可以适时采取针对性的靶向治疗，这种治疗可以很大程度延长生存时间，改善生活质量。而且如果通过检测明确自己BRCA基因有突变的话，她和她家人的命运也将可能发生很大的改变：BRCA基因突变意味着自己的两个妹妹(直属亲戚)罹患卵巢癌的风险也比较高，可以尽早预防或针对性治疗。

2015年，王雅查到奥拉帕利——用于治疗卵巢癌晚期的靶向药物已在国外上市并应用，正当她和家人准备到国外寻求帮助时，碰巧复旦大学附属肿瘤医院吴小华主任处正好在开展奥拉帕利临床研究实验，吴小华主任与温灏医生征得王雅后，筛查检查表明符合入组标准且检测出BRCA基因阳性，2016年1月王雅加入奥拉帕利大型临床Ⅲ期SOLO2研究，至今病情稳定没有复发。

从检测出BRCA基因阳性之后，王雅就一直建议自己的两个妹妹进行BRCA基因检测。

2017年3月，她42岁和45岁的两个亲妹妹也进行了BRCA基因检测，检测结果呈阳性，这意味着王雅的妹妹患乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加。目前，王雅的妹妹正在和医生讨论，准备进行预防性干预措施，以最大程度减少未来乳腺癌及卵巢癌的患病风险。

对于王雅及她的家人来说，一个家庭因为BRCA基因带来了不同的人生：

因为BRCA基因的突变，王雅相对于其他没有基因突变的卵巢癌患者将有更针对性的治疗方案，也将有更长的生存期；

也是因为BRCA基因突变，王雅的两个妹妹可以提前预知自己未来发病的风险，可以未雨绸缪，开始着手预防和干预措施。

在一个家庭里，三姐妹因为BRCA基因的检测将有着不同的人生！

研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。

通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。

BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。

目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外，肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的监测及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”

2016年，吴小华教授担任主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。