人工智能模型TORCH成功预测恶性肿瘤起源

近日，在《自然医学》杂志上发表的一项最新研究中，研究人员利用细胞学组织学（TORCH）开发了一种深度学习方法，用于识别恶性肿瘤的起源并预测积水胸腔和腹水中的肿瘤起源。研究使用来自57,220名患者的细胞学图片进行训练。 研究背景 原发部位未知的肿瘤（CUP）是一种通过组织病理学诊断为转移瘤，但其起源无法使用常规诊断方法确定的恶性疾病。尽管进行了综合化疗，但这些疾病通常以浆液性渗出物的形式出现，并且预后令人堪忧。免疫组化可以预测CUP的最可能起源，然而通过免疫染色鉴定起源的情况相对较少。准确鉴定原发部位对于成功的个体化治疗至关重要。 关于该研究 在这项研究中，研究人员提出了TORCH，一种基于深度学习算法的诊断模型，用于根据腹水和积水的细胞学图片鉴别癌症的起源。研究人员使用四个独立的深度神经网络组合训练模型，总共产生了12个不同的模型。他们试图利用细胞学图片开发一种基于人工智能的诊断模型，用于预测患有恶性肿瘤、并合并有腹水或积水转移的个体的肿瘤起源。他们通过使用多个独立的测试集中的细胞学涂片案例对人工智能系统的性能进行了测试和确认。 研究人员在2010年6月至2023年10月期间，从郑州大学第一附属医院、天津医科大学肿瘤研究所和医院、烟台市玉皇顶医院和苏州大学附属第一医院这四家重要医疗机构的76,183名癌症患者中收集了90572个细胞学涂片图像作为训练数据。其中，呼吸系统疾病的恶性分组占最高比例（30%，17,058名患者）。癌瘤占积水和胸腔积液病例的57%，其中腺癌是最常见的类型（47%，27,006名患者）。仅有0.6%的鳞状细胞癌转移至腹水或胸腔积液（n=346）。为了测试TORCH的一般化和可靠性，研究人员还包括了天津肿瘤医院（Tianjin-P数据集）的4,520名连续患者和烟台医院（烟台数据集）的12,467名患者。他们随机选择了三个内部测试集中的496个细胞学涂片图像，以研究TORCH是否能帮助初级病理学家提高其诊断能力。他们比较了初级病理学家使用TORCH与之前的手动解读结果的表现，包括初级和资深病理学家。 研究人员使用注意热图解读了在三家主要三级转诊医院中的42,682个患者的细胞学涂片图片中用于癌症检测的人工智能模型。该模型在包括495张图片的外部测试数据集中进行了实际场景的评估。这项研究的目的是通过TORCH提高初级病理学家的诊断能力。评估试验还评估了在肿瘤起源预测中包含临床特征的优势，并研究了临床因素与细胞学图片之间的关联。 研究结果 TORCH模型是一种新颖的技术，用于在癌症诊断和定位中预测肿瘤的起源，已在各种数据集上进行了评估。研究结果显示，TORCH的整体微平均一对多曲线下面积（AUROC）读数为0.97，前1位准确率为83%，前3位准确率为99%。与病理学家相比，TORCH提高了诊断效果，尤其是初级病理学家的诊断准确率。 首次治疗方法与TORCH估计的起源一致的原发部位未知癌症患者的整体生存率高于接受不一致治疗的患者。该模型表现出相对可靠的一般化和兼容性。当与五个测试集合并时，TORCH的前1位准确率为83%，前2位准确率为96%，前3位准确率为99%。它还在低置信度和高置信度组中产生了类似的微平均一对多AUROC评分。研究涉及391名癌症患者，其中276名一致患者和115名不一致患者。在随访期后，有42%的患者去世，其中一致患者占37%，不一致患者占53%。生存分析表明，一致患者的整体生存率明显高于不一致患者。 对于胰腺癌，细胞学涂片准备不良和图像质量问题，如切片折叠、污染物或过染等，可能导致人工智能对该病的过度诊断。研究人员可以通过在数据筛查步骤中进行细致的手动处理来解决这些缺陷。对于结肠癌，黏液占据了图像的大部分区域，在诊断时可能导致人工智能模型忽略了这个关键因素。 结论 根据研究结果，TORCH模型作为一种人工智能工具，在临床实践中显示了预测积水和腹水中恶性细胞的原发部位的潜力。它可以区分恶性肿瘤和良性疾病，准确定位癌症的来源，并在患有原发部位未知的癌症患者的临床决策中提供帮助。该模型在五个测试集中表现良好，并超过了四名病理学家的表现。它可以帮助肿瘤学家选择治疗方案，针对接受经验性广谱化疗方案治疗的原发部位未知个体，尤其是腺癌。 参考文献： Tian, F., Liu, D., Wei, N., 等，（2024）基于细胞学的深度学习在未知原发癌症的肿瘤起源预测中的应用。《自然医学》。doi:https://doi.org/10.1038/s41591-024-02915-w. https://www.nature.com/articles/s41591-024-02915-w.