用8个问题解决肺癌患者如何做好基因检测！

近年来，随着分子生物学的突飞猛进，分子靶向治疗显著延长了晚期肿瘤患者的预后及生活质量，甚至远超传统化疗的效果。

但是分子靶向药物那么多，一代接一代，究竟该怎么选择用药呢？选择药物前通过基因检测明确驱动基因突变，进而针对性地选择靶向治疗药物，从而实现肺癌的精准化、个体化治疗。

PART 01

为什么要做基因检测？

国外一项研究评估了早期肺腺癌切除术后，基因检测的预后意义和潜在的治疗价值。该研究分析了324例I期＆II期接受肺叶切除和淋巴结清扫术的肺腺癌患者，常规进行基因检测。首先通过基于聚合酶链式反应（PCR）的Sanger测序和荧光原位杂交技术（FISH），然后扩展到20~50个基因的“下一代”测序（NGS）。

结果显示，在这些患者中，74.4％检测到至少一种体细胞突变，较常见的是KRAS外显子（38.1％）和EGFR（17.9％）突变，TP53是最常见的并存突变。不同技术检测到至少一种突变的患者比例分别为，选择性PCR为49％，有限的NGS为82％，扩展的NGS为91％。

随着检测基因的扩展，检测出的可靶向基因突变的患者比例分别从18％增加到32％和45％。使用NGS，发现另外10例具有EGFR突变和其他罕见突变的病例，包括BRAF、MET、ERBB2、PIK3CA和DDR2。FISH检测的扩展发现1名额外的ROS1和RET重排。

此外，检测到的KRAS突变与较差的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）相关。在多变量分析中，经NGS检测到的BRAF突变还与DFS和OS降低相关。

所以，基因检测不仅可以指导临床用药，还可以预测患者预后。在临床上，一旦确诊为非小细胞肺癌，下一步首先考虑的问题就是进行基因检测。如果发现EGFR突变可以选用EGFR类的抑制剂；如果发现ROS1突变可以选用色瑞替尼、克唑替尼等ROS1类的抑制剂；目前NCCN已将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症