【帖子】基因检测可以帮助患有三阴性乳腺癌的女性！

近日，临床肿瘤学杂志发表的一项研究曾强调了对诊断为三阴乳腺癌的妇女进行基因检测的价值，即使他们的家族中没有已知的乳腺癌患者。

基因检测对三阴性乳腺癌患者的意义究竟何在？

研究人员对1,824名被诊断为三阴乳腺癌的女性进行了基因检测。他们发现几乎有15％（267名）女性携带一种或多种已知的会增加乳腺癌风险的基因突变。

大多数都存在BRCA1或BRCA2突变; 大约4％-67名妇女携带了15种其他不常见的基因突变之一，这些基因突变也被发现可增加患乳腺癌的风险。

携带BRCA突变的女性患乳腺癌的风险更高。统计数据显示，约有12％的女性在生命的某个阶段会患乳腺癌。而对于携带BRCA1或BRCA2突变的女性，患癌风险高至55％~到85％。

携带BRCA突变的乳腺癌有很大可能是三阴性。NCCN指南建议对60岁及以下患有三阴性肿瘤的患者进行遗传性基因检测，无论其家族史如何。具有BRCA突变的乳腺癌或卵巢癌患者发生另一种癌症（乳腺癌或卵巢癌）的风险也很高。

对于这些患者，通常建议采取预防措施，例如著名的影星安吉丽娜朱莉切除乳房和卵巢。如果发现突变，建议亲属也进行检测，提早预防。

基因检测可以影响治疗选择！

精准治疗模式是精准医学的产物，因为现有的癌症治疗模式已不足以满足患者需求。针对不同的病人有着不同的治疗方案，即对每一个乳腺癌病人进行‘量体裁衣’个体化精准治疗模式，希望在获得最大疗效的同时，最小化副作用。作为一种全新的治疗模式，精准医学指导下的乳腺癌精准治疗已成为大势所趋。精准治疗使不同人群治疗日益精准，通过基因分子分型进行“分类而治”，可有效改善乳腺癌患者的预后。

三阴性乳腺癌目前治疗方案有多种：

• 化疗

  蒽环类、紫杉类药物、卡培他滨、铂类、艾日布林、伊沙匹隆或吉西他滨等药物
  

  
  

• 靶向治疗

  1、ADP核糖聚合酶（PARP）类抑制剂--奥拉帕尼（Olaparib）

  2、抗血管生成治疗--贝伐单抗

  3、表皮生长因子受体抑制剂--吉非替尼；西妥昔单抗等

• 免疫治疗

  抗PD-L1（Tecentriq）、Keytruda等

  
  

• 内分泌治疗

  比卡鲁胺、恩杂鲁胺等