什么是MSI

微卫星不稳定（MicroSatallite Instability，MSI）指分布在人类基因组中的简单重复的DNA序列，一般由1-6个碱基组成（重复单元，常见重复单元为双碱基CA／GA或单碱基T／A等），串联重复排列，重复5-50次。表现于同一微卫星位点在不同个体之间以及同一个体的正常组织与某些异常组织之间，微卫星位点的重复单位的数目不同。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，与癌症发生有关，可用于癌症检测。

DNA复制过程中， 当复制复合物复制一个重复单位（repeat unit）后，子链与模板链分离，然后与下一个或下几个重复单位重新结合，使一个或几个重复单位形成“环凸”（looped out）区域。【MSI的发生的原理就如同小学生抄课本一样，小学生照着课本抄（DNA复制的过程），但是在抄的过程中也会抄错（MSI发生），可能一个字（MS）抄了很多遍，也可能好几个字（MS）抄了很多遍，这时候错误越来越多就会形成重大的错误（MSI-H）】

MSI检测的panel有几种，1997年NCI推荐使用Bethesda panel：包括Bat25，Bat26，D2S123，D5S346，D17S250。如果五个标记物中有两个或两个以上的序列长度发生变异，则为MSI高度不稳定（MSI-H），如果只有一个发生变异，则为MSI低度不稳定（MSI-L）。