确诊肠癌后不知道怎么治？指南里的这个步骤千万别忽视！长生存全靠它……
01
2025 版指南更新：这些基因检测现在是“必选项”
结直肠癌治疗早已不是“一刀切”的化疗时代，而是进入“精准打击”的新模式——只有先通过基因检测找到肿瘤的“软肋”，才能选对治疗方案。针对结直肠癌，指南明确了必须做、扩展做的检测项目，每一项都直接指导治疗方向，影响治疗获益。
图片来源：摄图网
不管是早中期还是晚期，这几类基因是结直肠癌患者临床常规检测的“标配”，检测结果能帮医生快速确定治疗思路：
RAS/BRAF突变检测
这是结直肠癌常见的基因变化。检测RAS和BRAF基因是否突变，对结直肠癌治疗很重要。如果存在RAS或BRAF突变，则使用西妥昔单抗等抗EGFR靶向药可能没有效果；如果没突变（基因野生型），使用上述靶向药物效果好，能明显延长患者生存期。对Ⅱ～Ⅲ期患者，这两项检测还能预测复发风险——有突变的患者术后复发概率更高，因此需要更密切地随访。
MMR/MSI检测
简单说就是看癌细胞的“损伤修复能力”，可用于：
指导免疫治疗
如果是dMMR/MSI-H（错配修复缺陷/高度微卫星不稳定），患者用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等抗PD-1/PD-L1免疫药治疗，效果比单纯化疗好很多；对于局部晚期结直肠癌患者，术前免疫治疗有可能让肿瘤“完全消失”，甚至不用做手术！
指导辅助化疗
II期dMMR/MSI-H结直肠癌患者预后好，不推荐使用5-氟尿嘧啶单药辅助化疗，该方案不仅对此类患者无效，还可能有副作用；
林奇综合征筛查
dMMR/MSI-H结直肠癌患者建议进行MMR基因胚系突变检测，以此来判断家族遗传性肿瘤的可能，防范风险。
图片来源：摄图网
如果晚期患者经过标准治疗后病情还在进展，别慌，指南推荐加做这些检测，可能会找到新的治疗机会：
HER2扩增检测
大概4.8%~7.0%的晚期结直肠癌患者会出现HER2过表达/扩增，这类患者用抗HER2药物，能有效控制肿瘤；
NTRK/RET融合检测
虽然发生率低（NTRK约0.5%～2%，RET不到1%），但一旦检测出来，用拉罗替尼、塞普替尼等靶向药，能进一步延长患者生存；
POLE/POLD1突变检测
有这类突变的患者对免疫治疗反应良好。此外，具有POLE和POLD1突变的Ⅱ～Ⅲ期结直肠癌患者预后更好。
很多早中期患者术后觉得“肿瘤完全切除了，病治好了”，但其实这类患者仍有复发风险。指南建议Ⅰ～Ⅲ期患者术后做ctDNA MRD 检测（循环肿瘤DNA分子残留病灶检测）：
阳性：说明体内还有 “潜伏”的癌细胞，复发风险高，可能需要更密切随访或额外治疗；
阴性：复发风险低，可能不用做额外的化疗，减少身体负担。
02
我的结直肠癌会遗传给下一代吗？基因检测告诉你答案
5%~10%的结直肠癌是遗传性综合征导致的。这类肠癌发病更早，家人患病风险也高，所以尽早识别很关键，而基因检测就是确诊的重要帮手。
遗传性结直肠癌最常见的病因是林奇综合征，占结直肠癌的2%~4%，由MMR或EPCAM基因变异引起。此外，还有多种遗传综合征与结直肠癌相关，如家族性腺瘤性息肉病，大多因为APC基因存在变异，有多个息肉、具有结直肠癌家族史等情况的患者要检测APC等基因排除遗传风险。
图片来源于《结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》
指南明确建议，所有肠癌患者先筛查林奇综合征，符合遗传综合征标准的要做基因检测。若单一综合征检测阴性但仍怀疑遗传，可做多基因检测，涵盖APC、MUTYH、STK11 等关键基因，帮助患者和家人早发现、早预防。
03
基因检测要怎么做？记住2个关键
很多患者不知道该选哪种标本、哪种技术，其实不用纠结，跟着指南和医生的建议来就行：
标本选择：优先用组织，不够再用血
优选标本：手术或肠镜活检取的肿瘤组织（石蜡标本或新鲜标本），肿瘤细胞越多，检测结果也就越准；
次选标本：胸腔积液、腹腔积液等细胞学标本也可用于分子检测，检测前制作成石蜡包埋标本，进行肿瘤细胞比例评估，满足检测要求后可进行检测；
替代选择：如果组织不够（比如活检标本太小）或取不到组织，可抽血检测ctDNA（循环肿瘤DNA），检测结果还可以监测患者病情变化。
遗传筛查：如需检测结直肠癌易感基因（如MMR基因）胚系突变明确患者的肿瘤遗传风险，可使用外周血、唾液、口腔拭子等标本检测。
检测技术：常规选 “基础款”，复杂用 “加强款”
基础款（PCR /免疫组化）：适合检测RAS/BRAF 突变、MMR 蛋白，价格实惠，出结果快（3～5天），适合大多数初次确诊为结直肠癌患者的常规检测；
加强款（二代测序NGS）：能一次查几十个到上千个基因（包括RAS、BRAF、HER2、NTRK等），还能测MSI、TMB（肿瘤突变负荷），适合晚期治疗效果不佳、想排查罕见突变的患者，但较高的检测价格和较长的检测周期限制了它的临床应用。
不知道如何选择？别担心！医生会根据肿瘤患者的分期、病情和经济条件，推荐最合适的检测方案，最大化患者的临床获益。
图片来源于《结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》
写在最后
治疗结直肠癌，就像一次需要精准导航的旅程，而基因检测就是我们 “抗癌旅程”的导航仪。它能告诉医生：
哪种药最适合您（用什么药）
这种药对您是否有效（有没有效）
您的家人是否需要提前关注（家人要不要查）
所以，请不要把它看作一份额外的负担，它其实是患者主动出击、战胜疾病的第一步。关于具体检测项目和用什么标本，请放心交给医生。相信专业的建议，能帮我们少走弯路，获得更好的治疗！
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