为什么我们要做基因检测？

乳腺癌是如何发生的？

乳腺癌作为癌症的一种，像大多数癌症一样：它的发生发展和很多激素水平、生理条件、生活环境、习惯和免疫状态等等因素有关。这些因素是正常细胞癌变的诱导因素，它们的改变可以诱导正常细胞的基因发生突变，发展成癌。

什么是基因？

基因是控制的生物性状的遗传信息，很多个基因的片段形成整个的DNA/RNA序列，这些序列像发丝一样蜷曲形成染色体，分别存在细胞的细胞核和线粒体中。我们的基因库就如同一部几万字的书，每个基因位点是一个字，组成像短语一样的基因片段和如DNA序列一样的长句子。每个基因都有自己的作用和意思，有的帮助母细胞分化成不同功能和组织需要的细胞，有的基因负责在我们受伤的时候站出来和表皮因子协作让皮肤和肉芽组织细胞复制增殖，从而达到伤口的愈合。

BRCA1、BRCA2是位于人体细胞核内的第17号染色体上面的恶性肿瘤抑制基因，具有遏制肿瘤发生的作用。如果说原癌基因是肿瘤的催化剂，那么这两种基因就是乳腺和卵巢肿瘤生长的刹车。那么突变的BRCA1/2 基因就意味着更高的患癌风险系数，一个被损坏的刹车系统必然对应着更大的危险系数。并且另一个研究表明BRCA突变可以为胚系突变，既有遗传性的突变，因此家族中有过乳腺癌和卵巢癌的患者要特别注意。

什么样的人需要做BRCA突变检测？

根据NCCN的指南，以下的人群建议及早的检测BRCA突变：

l 家族中已经明确有有害的BRCA1/2突变；

l 乳腺癌发病年龄较早的患者（发病年龄≤45周岁）

l 年龄≤60周岁的三阴性乳腺癌患者

l 乳腺癌的原发灶≥2个的患者

l 任何年龄的乳腺癌患者伴有的乳腺癌患者 且 诊断年龄≤50岁，或者≥1位近亲在任何年龄被诊断为卵巢癌，或者≥2位近亲在任何年龄被诊断为胰腺癌、前列腺癌或者乳腺癌，或来自高风险家族；

l 男性乳腺癌患者

为什么要做基因检测？

我们已经知道，基因突变是癌症发生的最主要原因之一，那么无论你是否已经患癌，亦或者是否符合上述指南里面的条条框框，基因检测都是一次你更加了解你自己的机会，也是一次帮助你提升家人健康的机会。

如果你非患者：

如果你并不是乳腺癌患者，基因检测可以被看做是一种非常有效的癌症预防筛查途径，帮助你了解自己患癌的风险系数。当然如果家里有乳腺癌或者是卵巢癌的患者，当然更加需要早期及时的评估自己或者家人的健康。

很多人都知道著名的影星安吉丽娜朱莉的乳腺癌家族史，她检测出BRCA1基因突变结合家族患病史后，最终选择摘除身上的‘不定时炸弹’。很多人会担心自己检测结果不好，那么是不是只能够摘除乳房，影响将来的生活。

其实阳性的突变并不代表就100%会患肿瘤，预知了自己的患病风险，算是对自己健康及身体的一个小提醒，可以帮助我们像更好的生活去改变，也可以帮助我们安排更加定时的体检，从而做到早发现早治疗的三级预防标准。

如果你是患者：

如果你已经被确诊为乳腺癌或者是卵巢癌的患者，那么BRCA基因检测可以说是一个在经济允许的情况下必做的检查了。在疾病初诊阶段，基因检测可以帮助你和医生更好地了解发病的情况和家族遗传史；

在治疗方案上，检测结果更加是治疗方案制定和是否对症有效的决定性因素；

在预后评估方面，基因检测可以给医生提供更好地参考，评估复发的可能性和随访的时间间隔。在整个癌症的病程中，我们可以通过基因检测帮助我们明确病因，少些不必要的治疗，也可以适量的避免那些我们本不该遭受的副作用和漫长的求医之路。

不但如此，基因检测不关给了我们了解自己的机会，更加给了我们了解家族，亲人的一个渠道，如果自己是家族中第一个发现乳腺癌的，对于家庭中的其他亲人，我们也要警惕他们患病的可能性，那么基因检测也可以同样帮助他们早期预防疾病的来袭。

1. Anon, 2015. NIH Public Access. pp.1–21.

2. National Comprehensive Cancer Network, (2015. e] Available at: https://www.nccn.org/about/news/ebulletin/ebulletindetail.aspx?ebulletinid=535 .