ASCO中国之声丨吴小兵教授：中国肝癌患者胚系突变谱二代基因测序分析结果出炉

图片

图片



研究方法
图片
该项研究对1670例接受二代基因测序（NGS）的中国HCC患者的基因突变进行了回顾性分析。胚系突变病因依据美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南进行分类。


研究结果
图片
1670例HCC患者中，110例（6.7%）患者在112种癌症易感基因组中被鉴定出携带111个致病变异（P）或可能致病性变异（LP），P/LP组和非-P/LP组之间年龄无显著差异（平均年龄：57 vs. 56 岁，P=0.64）。最常见的胚系突变基因为BRCA1/2（11.7%），其次为ATM（4.5%）、BLM（4.5%）、ERCC2（4.5%）、ERCC3（4.5%）和BRIP1（3.6%）、ERCC4（3.6%）、FANCD2（3.6%）、MUTYH（3.6%）、RAD50（3.6%），详见图1。


图片
图1. 111个P/LP突变分布

在所有111个胚系突变中，47%（n=52）的突变来自同源重组修复（HRR）通路，详见图2。在P/LP组和非-P/LP组中，最常见的体细胞突变基因为TP53、TERT和MUC16。P/LP组和非-P/LP组的TMB增高（≥10突变/Mb）比例分别为7/100（6.4%）和131/1560（8.5%），组间差异无统计学意义。

图片
图2. 111个P/LP突变分子通路分布


研究结论
图片
综上所述，该项研究介绍了中国HCC患者的致病性胚系突变谱。6.7%的HCC患者检测到癌症易感基因中的P/LP胚系突变，提示基因遗传学在HCC的诊疗中不应被忽视，需进一步研究与HCC风险相关的易感基因。

参与评论

更多
图片验证码

评论列表

更多
按投票顺序
这对肝癌治疗会带来什么影响吗
举报
2022-06-16 21:41:49
有用(0)
回复(0)
暂无数据
热门帖子
1
2
3
4
5
6
7
8
病友圈
肺癌圈子
肠癌圈子
肝癌圈子
乳腺癌圈子
淋巴瘤圈子
卵巢癌圈子
今日推荐
1
2
3
4
5
6
7
8
推荐关注
觅友_N02B53574
关注
超帅的可乐
关注
年轻的紫菜汤
关注
野性的荒野
关注
特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据
中国增值电信业务经营许可证：闽B2-20180083
互联网药品信息服务资格证书：(闽)-非经营性-2018-0038
知识产权管理体系认证证书：编号：181221P0069R1M
关注我们
觅健二维码
觅健app
觅健二维码
公众号
觅健二维码
小程序
闽ICP备13019157号-1 Copyright ©2015-2024 觅健 丨 闽公安备35020302033461号 闽公安备35020302033461号