卵巢癌的基因检测其实不难选，看完你就明白了！

肿瘤其实是一种基因病，它的发生、发展、转移、恶化都与基因突变紧密相关。针对一些突变的基因，学者们也研究了相对应的靶向药物。

为了让患者知道自己是否存在基因突变，并且能够获得更加对应的治疗，越来越多的基因检测项目也应运而生了。

那么卵巢癌患者该如何选择适合自己的基因检测呢？和互助君一起来看看吧！

相信不少觅友都曾听过这几个检测：BRCA基因检测、HRR基因检测、HRD检测。

看似这是三个独立的检测，其实它们之间有着千丝万缕的联系。

国内外指南均建议，卵巢癌患者应在第一次病理确诊时就要进行BRCA基因检测，因为确诊后的肿瘤样本存在一定时效性，所以大家应及时进行检测。

BRCA基因包括BRCA1、BRCA2，它们有胚系和体系突变之分，遗传自父母的是胚系突变，卵巢组织本身发生的突变是体系突变。

图片来源：摄图网

当检测到BRCA1/2基因发生突变的时候，则意味着卵巢癌的发病风险升高。同时BRCA也是非常重要的抑癌基因，它既维持了细胞的正常生长增殖，也维持细胞的HRR功能。

HRR（同源重组修复）是正常细胞修复DNA双链断裂损伤的重要途径，当HRR通路发生基因突变时，同样会导致卵巢癌的发病风险升高。在HRR通路上有很多的基因组，其中BRCA1/2是较常见的一组基因。

除此之外还有其他基因，如卵巢癌中常见的HRR基因突变有ATM、BARD1 、BRIP1 、CHEK1 、CHEK2、FAM175A、MRE11A、NBN、PALB2、RAD51C、RAD51D等。

因此HRR基因检测涵盖了BRCA1/2基因检测。另外，HRR通路上的基因突变是导致HRD（同源重组修复缺陷）的重要原因。

HRD是指当DNA出现双链断裂时，细胞失去了通过同源重组的方式对断裂双链进行修复的能力，即为同源重组修复缺陷。

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上面我们说到HRR通路的主要功能是修复断裂损伤的DNA双链，若HRR通路在进行DNA双链修复时基因突变了则会导致HRD，但HRR通路上的基因突变只是导致HRD的部分原因，其他原因有BRCA1启动子甲基化、外界因素导致的BRCA基因表达下调等。

目前约有50%的上皮性卵巢癌患者会存在HRD的情况，这部分患者中有20%左右是BRCA基因突变的患者，30%左右是HRR通路上其他基因突变的患者，但仍有一部分患者发生HRD的情况不明确。

总结来说，BRCA基因突变和HRR通路上基因突变是导致HRD的重要原因，HRD是导致卵巢癌的重要结果。

流行病学统计结果表明，普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为 1%左右，而 BRCA1 和 BRCA2 胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达 54%和 23%， 是卵巢癌的高危人群。

那么，如何才能知道自己或家人是不是卵巢癌的高危人群呢？进行基因检测在此时就显得尤为重要。

卵巢癌基因检测的价值主要体现在以下几个方面：

1. 发现遗传易感基因，提示预防疾病：遗传易感基因的发现与遗传性卵巢癌息息相关， 如BRCA1/2基因突变导致65%～85%遗传性卵巢癌的发生。

 

2. 发现基因突变的特点，辅助临床诊断：如BRCA基因有胚系和体系的突变特点，BRCA基因胚系突变对患者及其一级家属具有预测患病风险的临床意义，能帮助医生评估BRCA1/2基因突变携带者的发病风险、降低其卵巢癌发病率。

 

3. 指导基因突变卵巢癌的治疗：

 

1）个性化用药指导：若卵巢癌患者具有BRCA1/2突变，那么在使用PARP抑制剂治疗时获益的机会更多，效果会更好，对铂类化疗药物也更敏感。

 

2）个性化手术方案：部分BRCA1/2突变的携带者为了降低卵巢癌发生的风险会采取输卵管-卵巢切除术，但目前此手术降低卵巢癌的风险还存在着争议。

BRCA1/2基因检测

推荐程度：5星

推荐原因：是很成熟的基因检测，虽然基础，但能帮助患者有针对性的选用靶向药和制定治疗方案，相较HRR和HRD检测更易得，检测费用相对较低。                                   

推荐人群：卵巢癌人群、直系亲属或家族成员中曾有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群。

HRR基因检测

推荐程度：4星

推荐原因：比BRCA基因检测涵盖的内容更多，能较全面的覆盖产生HRD的原因，但是检测费用较BRCA基因检测高，当HRD检测不可及的时候，可以选用HRR基因检测。

推荐人群：卵巢癌人群、BRCA1/2基因检测为阴性的卵巢癌人群。

HRD检测

推荐程度：3星

推荐原因：检测的基因组更全面，能发现更多的PARP抑制剂敏感人群，但HRD检测目前在国内尚无统一标准，检测费用较高。

推荐人群：BRCA1/2基因检测为阴性的卵巢癌人群。

1. BRCA1/2 突变检测

可以通过二代测序（NGS）的方法进行检测，BRCA1/2胚系突变检测主要使用血液样本，BRCA1/2体细胞突变需要对肿瘤组织进行检测。一般采用手术获得的肿瘤组织样本，这样就可以同时获得胚系和体细胞的突变信息。

2. HRD检测目前在国内还没有统一的标准，主要通过以下两种途径检测：

以上就是本次基因检测介绍的全部内容了，希望通过互助君的介绍大家都能选到适合自己的基因检测，也期待未来会有更多的检测方法可以带给大家噢~