BRCA基因突变，如何面对来自父母的这份“礼物”

卵巢癌的遗传问题一直以来困扰了很多的患者和家属。是所有的卵巢癌都会遗传？我的卵巢癌是因为遗传遗传得来的吗？会不会对我的家人有影响呢？这些问题，今天小编带大家一一探索。

研究表明23％左右的卵巢癌发生与遗传基因突变相关。而在其中有65％~85％的患者存在BRCA1/2基因的胚系突变。

基因突变可以分为遗传性突变（胚系突变/生殖系突变）和获得性突变（体系突变）。

①胚系突变：胚系突变存在于双亲的生殖细胞中（精子细胞或卵细胞），随着受精卵的形成和生长发育，突变将伴随这这个孩子一生，存在于身体的每一个细胞中。所以胚系突变可以通过血液检测出来。

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②体系突变：体系突变发生在受精卵形成后的任何阶段，且只存在于某些特定的细胞中，这样的改变可能是由于环境因素引起的。所以这样的突变不是有父母的基因所决定，也不会遗传给下一代。

所以目前确诊为卵巢癌的患者并伴有BRCA基因胚系突变的，可能发病原因是由遗传因素决定的，也有一定的几率会遗传给下一代。

 1、治疗上的优势： 

具有BRCA1和BRCA2突变的双链DNA修复异常的细胞，会增强PARP抑制剂诱导的单链DNA修复缺陷现象。所以PARP 抑制剂对于卵巢癌患者伴有BRCA1/2 突变的患者更敏感。

且有研究表明伴有BRCA基因突变的卵巢癌患者对于铂类药物更加敏感，预后较好。

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2、亲属的患病几率：

BRCA1/2基因胚系突变是由父亲或母亲遗传而来的，同样作为常染色体显性遗传的DNA突变方式也有可能存在于兄弟姐妹中，或者通过垂直传播的方式传递给子女。如果家属中有更高的BRCA基因突变风险那就意味着有更高的患病风险。

2016 年新英格兰医学杂志（NEJM）的综述表明，BRCA1 女性携带者在 80 岁之前患乳腺癌的累积风险高达 67 %，卵巢癌风险为 45 %；BRCA2 携带者乳腺癌累积风险为 66 %，卵巢癌风险为 12 %。BRCA 突变的卵巢癌患者往往发病年龄较无突变患者更早，而且以浆液性卵巢癌为主。

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通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的概率大约1.4%。

如果有一个一级亲属（母女、姐妹）患病，那么她发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有两个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢癌的机会骤然增加到40%~50%。

①兄弟姐妹：因为胚系突变是有父母的生殖细胞所带来的，所以和你基因结构相近的兄弟姐妹也有机会出现BRCA基因胚系突变。

需要注意的是，BRCA基因突变属于常染色体遗传，也就是说在男女中都会遗传。普通男性一生中患有乳腺癌的风险是0.1％，但是如果他伴有BRCA1/2基因突变，他得乳腺癌的几率就能增加10余倍。

这时你可能会说：男性没有卵巢总不会的卵巢癌了吧？

是的，就算携带BRCA基因突变的男性也不可能的卵巢癌。但是他们患前列腺癌的几率会比未携带者高2.5倍，患胰腺癌的几率高7倍。

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②子女：携带BRCA基因突变的患者有50％可能会遗传给子女，所以临床上建议年龄超过35岁，结婚生育后，有家族遗传史的女性进行BRCA基因检测。如有卵巢囊肿、CA125升高等危险因素，及时就诊，重点检测或实行干预手术。

BRCA1/2基因胚系突变的检测主要通过血液检测。BRCA1/2基因体系突变的检测主要通过病变病理检测。

进行血液标本的基因检测（如BRCA1 和BRCA2），如果检测结果有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。其他的家族成员也可以进行检测以便判断是否为基因突变的携带者。

患者或家属（尤其是存在乳腺癌或者卵巢癌家族史时）建议到正规大医院进行BRCA检测和遗传咨询。

文章参考：

1、赵丹，卵巢癌也是一种遗传病，抗癌之窗，2016-03

2、喻意等，人乳腺癌易感基因突变和卵巢储备下降的探讨，中华生殖与避孕杂志，2018-02

3、张 熙等，易感基因BRCA1、BRCA2与遗传性卵巢癌，实用妇科内分泌杂志，2017-33

4、郭文平等，BRCA 基因检测相关卵巢癌的研究进展，临床医药文献杂志，2017-55

封面图片来源：摄图网

责任编辑：卵巢癌互助君

我曾见过生命扭曲变形的挣扎，歇斯底里的悲伤，幸而不是了无生机的死亡，幸而阳光明媚，洒下一地金黄。我相信，那便是希望。

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