BRCA基因检测突变之中国人群

BRCA1和BRCA2基因在德系犹太族人中呈现很高的突变率。而在中国汉族人群中，仅有不到15%的遗传性乳腺癌患者可检测出BRCA基因致病性突变。

有统计表明，亚洲人 BRCA1最常见的突变前两位分别为185delAG(c.68_69delAG)和c.390C＞A，在中国，南方省市和香港人群中BRCA1（c.470_471delCT，c981_982delAT）也很常见。

2006年，宋传贵等对上海地区35个汉族家族性乳腺癌患者分析研究后，发现了4个BRCA1突变。

其中2个为新发现的剪接位点突变，2个为已报道的致病突变以及1个位于BRCA2 11外显子上的致病突变。

2008年，饶南燕等分析研究了219例来自广州、上海、辽宁的遗传性乳腺癌患者，共发现了23例致病性突变，其中7例位于BRCA1，16例位于BRCA2。

有2例是已报道的在中国人群中重复出现的突变：1100delAT和5589del8。同时还发现，BRCA1突变携带者的发病年龄比BRCA2早大约7.3年。

2016年，阳泽龙等对中国汉族55例家族性乳腺癌患者进行外显子测序发现共有5例BRCA基因突变。家族性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变率分别为5.45%、3.64%。

而对于散发性乳腺癌及卵巢癌患者的研究发现，可以检测到体细胞水平的BRCA1基因突变。

邱玮璇等对40例50岁以下的散发乳腺癌病例及22例散发卵巢癌病例做分析后发现了2例  BRCA1 基因11号外显子体细胞性突变。这两例分别为1例乳腺癌和1例卵巢癌。

参考文献：

1.2周远征, 孙强, 林守清,等. 中国汉族乳腺癌家系中BRCA1和BRCA2基因的胚系突变[J]. 中华医学杂志, 2004, 84(4):294-298.

2.       邱玮璇, 沈丹华, 张雅贤. 乳腺癌和卵巢癌中BRCA基因的突变[J]. 中华病理学杂志, 2003, 32(1):59-61.

3.       邱宇凡, 胡蕴慧, 张瑾. DNA 同源重组修复与乳腺癌的研究进展[J]. 中国药理学通报, 2016, 32(7):910-914.

4.       杨才明, 夏淑君. HER-2/neu基因蛋白、BRCA1和BRCA2基因突变检测在乳腺癌诊断和治疗中的临床意义[J]. 标记免疫分析与临床, 2005, 12(1):43-45.

5.       宋传贵, 胡震, 袁文涛,等. 中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变[J]. 中华医学遗传学杂志, 2006, 23(1):27-31.

6.       饶南燕, 周婕, 赵林,等. 219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究[J]. 中国癌症杂志, 2008, 18(5):370-375.

7.       阳泽龙, 靳彦文, 刘晓静,等. 家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查[J]. 中华肿瘤防治杂志, 2016, 23(10):621-626.