什么是BRCA1/2基因？

BRCA1/2是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。然而，这些基因的有害性突变可大幅度的提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。 

 BRCA1基因于1994年被克隆鉴定，位于染色体17q21区域，全长81kb, 含有24个外显子（外显子1和4不编码蛋白质），参与BRCA1相关基因组监视复合体（BASC），与修复DNA双链断裂相关。

BRCA1基因突变可导致常染色体显性遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。据报道，约50%的遗传性乳腺癌和90%的遗传性卵巢癌可检测出生殖细胞BRCA1突变。

BRCA2基因于1995年被发现，位于染色体13q12.3区域，长84kb，含27个外显子，其编码的蛋白质也属于BASC复合体，负责启动双链DNA断裂修复。

BRCA1和BRCA2基因的11号外显子都非常大，迄今发现的300多个突变位点中有48.5%发生在11号外显子上。

如果BRCA1 和 BRCA2中的任何一个基因出现遗传性突变，细胞出现快速分裂与改变的机会率就增加，患癌的可能性也就更大。基因突变导致的乳癌与卵巢癌被称为“遗传性乳癌与卵巢癌”。

大约40%的遗传性乳腺癌和5-10%的遗传性卵巢癌病例可检测出BRCA2突变。

BRCA1 / 2 基因突变检测如何减低患癌风险？

BRCA1 / 2基因突变筛查可以检测到90% 亚洲地区最常见的BRCA1 和 BRCA2 基因致病突变，共有29个区域。

因此，该测试可以帮助医生为患乳腺癌和卵巢癌的病人选择最优化的治疗方案，同时也为未患病的人提供癌症风险评估。