【现实世界】20170328—男，29岁，肺腺癌，18外显子罕见突变

一、患者基本信息

男性，目前年龄29岁，不抽烟，但是向来喜欢熬夜，不喜欢运动，爱玩电脑。

二、治疗经过及分析

（一）确诊

1、初诊：患者因反复咳嗽两月余，加重伴胸痛，咳血2周，左侧颈部可触及大小不等肿大淋巴结，于是入院检查。

Ps：非常典型的肺癌初始症状

2、相关检查：胸部平扫（左下肺占位，大小为2.4*52.5px，同时双肺纵隔淋巴转移），胸部增强，心脏彩超、腹部彩超。未发现异常。

Ps：

（1）一般初诊怀疑肺癌患者医学指南的要求是胸部增强CT、上腹部增强CT(或B超)、头部增强MR(或增强CT)以及全身骨扫描。

（2）PET/CT对于淋巴结转移和胸腔外转移(脑转移除外)有更好的诊断效能。由于PET/CT价格昂贵（平均价格7000-10000之间），所以看患者自己选择，如果有条件，初诊患者我建议还是做一个，以后就没必要做了。

（3）针对本病例一是患者既然是颈部可触及大小不等肿大淋巴结，为何没有一个颈部彩超检查？二是头部增强MR和骨扫描也是应该做的。（可能这个时候很多医生会觉得反正你纵隔双肺都转移了，不适合做手术了，那么头部和骨头就没必要检查了。在阿甘看来这是不妥的，因为后期的治疗我们要考虑肿瘤的异质性。打个比如，该患者如果采取一个治疗之后发现肺部好转，但是头部发现有病灶或者骨转移病灶有发现，这个时候如果没有第一手检查资料，对于病情评估会带来很多麻烦。）

3、病理分型以及基因突变

（1）患者通过穿刺进行了免疫分析，提示腺癌。

（2）患者通过实时荧光定量PCR（ARMS方法），检测点位7号染色体，EGFR基因18、19、20、21外显子的29种基因突变位点，结果显示外显子18的G719X突变。

Ps：

（1）病理免疫组化非常重要，对于后期的治疗的指导作用很强，建议初诊患者都想办法进行穿刺获取病理组织进行免疫组化分析和基因检测。

（2）该患者使用的是PCR(ARMS方法)进行的基因检测，该方法准确率很高，但是我们也要主要到其只是检测了EGFR18、19、20、21外显子的29种基因突变位点，其他热门基因如ALK、ROS、KRAS等等都没有检测。（大部分患者搞不懂基因检测是怎么回事，也不知道自己所做的报告是用的什么办法，检查了哪些点位，就笼统的向别人述说，这样别人给你的意见肯定就会更不准确。所以我建议所以病友要将自己的基因检测结果拍下来存在手机上）

（3）该患者的外显子18的G719X突变可以使用易瑞沙、特罗凯、凯美纳、阿法替尼甚至包括奥希替尼治疗，但是临床研究表明，对该突变效果来的最敏感的是阿法替尼！阿法替尼对外显子18突变等少见EGFR敏感突变的疗效强于其它EGFRTKI。特别是S768I、G719X、L861G等突变有效率非常高。

（4）第三条ps也正是阿甘为什么很反对盲试药物的原因，很多盲试药物者有这么一条思维模式“反正基因检测了，阳性结果要吃药，阴性结果也会试药，那基因检测就没有意义了”，对于这一思维，我用下面一个比喻来阐述阿甘的观点：

     基因检测，好比是两个部队交战的侦查措施，你排除侦察兵出去，有可能侦查的到敌情，也有可能侦查不到敌情。但是侦查工作我们可以看到是任何一个将领都非常重视的。为什么呢？

    侦查到敌情，那么我们可以根据侦查到的敌情，我们的部署可以更加完善，我们打胜仗的把握就更大。正如本案例患者一样，发现基因检测为18罕见突变，为了减轻药物副作用，依然可以选择易瑞沙或者特罗凯开局。但是如果开局效果不是很好，根据我们的侦查结果，可以果断的采取阿法替尼进行二线治疗。但是如果你没做基因检测，这个时候一般就是考虑化疗，或者联合met扩增等药物，这样就很容易脱靶。

本期文章先写到这里，此案例为本人接触的真实案例，种种原因可能有些信息提供会有些误差，但是只有漏写信息，绝无杜撰信息。

下篇文章阿甘将讲述一下该患者接下来采取的多线治疗并结合阿甘所学理论知识进行分析。