都是免疫治疗,为什么对我无效?专家:治疗前应该先做这件事……

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为什么别人吃免疫药反应那么好,我却一点用都没有?

大家都说‘早发现早治疗’,可我早治了,还是复发了……


这是许多肠癌觅友在治疗过程中常有的困惑。明明认识的病友和我用的治疗方式一模一样,为什么他的疗效这么好,我却一直不起效?是不是我做错了什么?


其实,你可能只是还没找到最适合你的疗法——人与人之间本就不一样,肿瘤也是如此。即使是同一种肿瘤,不同患者之间还有非常大的异质性,相同的治疗方法并不能对所有患者都奏效。


不过,好消息是,最新研究已经发现,我们或许可以通过检测13个关键基因,提前判断你的肿瘤是“哪一类”,从而帮你选对方向、走对治疗路。




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本期专家

叶峰 教授

厦门大学附属第一医院副院长

厦门市第五医院党委书记


  01  

13个基因划分你的癌细胞“凶不凶”


在2025年美国癌症研究学会 ( AACR ) 年会上,厦门大学附属第一医院副院长、厦门市第五医院党委书记叶峰教授团队发布了一项重磅成果[1]


通过分析13个关键基因的表达特征,可以有效评估结直肠癌患者的预后风险和免疫微环境状态


研究者们利用高通量测序技术,比较了结直肠癌肿瘤组织与正常组织、生存期长与短不同患者之间的基因表达差异,最终筛选出了13个组成预后特征的中心基因:HOXC6、IGF2BP3、SGCG、HTR2C、ADCY5、SHC2、SUCLG2、PDHB、TSLP、CCR9、TNFRSF19、TGFB2和LEP。


进一步分析显示,当使用这套特征将患者分为高危和低危组时,两组患者的肿瘤免疫微环境存在显著差异,表现为免疫细胞浸润程度免疫因子表达水平的不同。这一发现打通了结直肠癌免疫微环境及预后相关的枢纽基因panel,将为患者实现更加精准、个体化的治疗提供了全新路径。


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图片来源:叶峰教授团队研究[1]


简而言之,这13个基因能帮你回答3个关键问题:













1️⃣我的癌“更凶”还是“更温和”?(预后风险)

2️⃣我适合免疫治疗吗?(免疫微环境)

3️⃣我的治疗要保守一点,还是要提前果断出击?(个体化决策)


对于高风险的患者,可能需要尽早联合免疫+化疗+靶向多路进攻;对于低风险患者,则有机会在保证疗效的同时,减少不必要的毒副作用。


  02  

谁更适合这类基因检测?


需要明确的是,并非所有结直肠癌患者一开始就需要接受这13个基因的检测。它并非基础诊疗的“标配”,而是为特定人群提供更精准指导的“升级选项”。如果你属于以下几类情况,这项检测可能对你的治疗决策具有重要意义:


中晚期结直肠癌患者:在制定免疫治疗、靶向治疗与化疗的联合方案时,希望明确自身更适合哪种组合策略;


出现复发或疾病进展的患者:在常规治疗效果有限的情况下,亟需探索新的干预路径;


面临多种治疗选择的患者:希望评估哪种方案副作用更小、获益更大,实现效益与耐受性的最佳平衡;


准备参与临床试验的患者:基因表达特征有助于精准匹配适合的研究项目,提高入组成功率和治疗响应机会。


对于这部分患者而言,13基因检测有望成为通向“个体化治疗”的桥梁,帮助你和医生更有把握地规划下一步方案。


  03  

怎么做?贵不贵?进不进医保?


目前,这13个基因的表达特征仍处于科研阶段,尚未纳入NCCN或CSCO指南常规推荐的检测项目。如需检测,通常需要联系具备基因检测能力的专业医疗机构,采用定制化检测方案。


不过,2025版《结直肠癌分子病理检测临床实践指南》已明确提出,已经对基因检测项目进行了分类推荐,分为常规标志物扩展标志物两个层级[2]





常规标志物:如RAS/BRAF、MMR/MSI等,已广泛用于临床用药和治疗决策,单个基因的检测费用大致在 200~300 元之间,多数医院支持医保报销。


扩展标志物:如HER2、NTRK、POLE/POLD1、ctDNA MRD等,主要用于特殊治疗情境或临床研究决策,费用相对较高,多为自费项目。


如果你目前正面临治疗瓶颈、复发风险高或希望进一步明确个体化治疗方向,建议主动与主治医生沟通,评估是否可以通过现有的多基因表达分析平台开展此类检测。


有时候,一次精准的“基因画像”,或许就是你从“经验试错”迈向“科学决策”的关键一步。


想进一步了解基因检测价值和避坑指南,推荐阅读👉《肠癌术后基因检测,真的不是想骗我的钱吗?


写在最后


每一位患者,都是独立的生命体,而非数据里的某个平均值,也很难完全复刻他人的治疗经验。癌症的治疗之路,没有“通用模板”,只有专属路径。每个人的“基因指纹”,都在默默影响着病程走向与治疗反应。


如果能更早识别自身的“基因画像”,那每一次治疗决策,或许就能少一点猜测,多一分笃定。精准医学的意义,正是在于让你不再被动“试试看”,而是走在更契合自身的治疗轨道上。





医生简介

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叶峰

主任医师、教授、博士、博士研究生导师、博士后工作站导师

厦门大学附属第一医院副院长

厦门市第五医院党委书记

厦门市抗肿瘤药物转化研究重点实验室主任

中国临床肿瘤学会(CSCO)理事

中国临床肿瘤学会(CSCO)临床研究专委会委员

中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会委员

福建省抗癌协会肿瘤内科专业委员会副主任委员

福建省抗癌协会免疫治疗专业委员会副主任委员

福建省海峡医药卫生交流协会临床肿瘤学分会主任委员

厦门市医师协会肿瘤医师分会主任委员

厦门市本土领军人才,厦门市高层次人才B类,福建省引才“百人计划”首席临床顾问,厦门市科学技术奖获得者,厦门市科学技术奖获得者,获得福建省科技进步三等奖,多次在ASCO、ESMO、WCLC大会上进行交流展示,主持及参与了国际、国内多中心临床研究的科研课题100余项;主持/指导科研课题10余项,以第一作者或通讯作者在国内外核心期刊发表50余篇论文,其中以第一作者及通讯作者在《Mol Ther》《Clin Cancer Res》《EMBO J》等发表SCI论文47篇。主编、参编指南3部和共识2部;专利2项,编写了《现代肺癌内科诊治的原理和实践》、《抗肿瘤药物临床研究设计与实践》等著作。获得省级成果共2项,目前承担的项目共7项,其中国家级1项,省级6项。


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内容制作

温馨提示:本文中所涉及的信息旨在传递医药前沿信息和研究进展,不涉及诊疗方案推荐,临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。

封面图片:摄图网

责任编辑:觅健科普君

作者:觅健Amy

参考文献:

[1] Hui Zhang, Yu Lang, Zhaoqi Tang, Jialin Lin, Lu Yang, Jiapeng Kang, Changshun Yang, Qin Lin, Qiyuan Li, Feng Ye, Weiwei Tang; Abstract 5350: Establishment and validation of a prognostic signature based on thirteen hub genes in colorectal cancer. Cancer Res 15 April 2025; 85 (8_Supplement_1): 5350. https://doi.org/10.1158/1538-7445.AM2025-5350

[2] 中华医学会病理学分会,国家病理质控中心,中国临床肿瘤学会(CSCO)结直肠癌专家委员会. 结直肠癌分子病理检测临床实践指南(2025版). 中华病理学杂志,2025,54(05):448-462. DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20241206-00827

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#肠癌 #基因检测 #肿瘤新前沿 #肿瘤微环境 #免疫

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