灵敏度提升100倍！这项新技术让癌细胞无处可逃 | 2025 BOC/BOA孟祥姣教授专访

今年ASCO会议上的一项口头报告研究MONSTAR-SCREEN-3，它是一个多队列的研究，基于全基因组测序（WGS）去设计的MRD的片段，在泛癌当中去检测MRD的作用，其意义超越了仅针对单一癌种（如肺癌、乳腺癌、食管癌或直肠癌）的研究。

该研究的亮点首先在于其采用了全基因组测序，相比外显子测序，全基因组测序能检测到的基因突变数量高出约100倍，特别是覆盖了大量位于非编码区的突变，显著提升了检测的全面性。其次，研究精选了1,000个突变位点进行检测，具有超灵敏度。

结果显示，24.4%的患者术后检测到MRD阳性，值得注意的是，其中60%在超敏区域被检出。这突显了检测技术深度和灵敏度的关键性，以往检测灵敏度不足（例如仅达到100ppm水平）可能导致漏检，而该研究在此方面取得了显著突破。

此外，该研究还明确了MRD阳性对于临床的指导价值。研究发现，做完手术或新辅助化疗的患者，循环肿瘤DNA（ctDNA）水平均有所下降。其中，达到病理完全缓解（pCR）的患者，其ctDNA全部清零，无MRD残留；而未达pCR的患者，ctDNA则未能降至清零水平，这表明MRD水平是预测pCR的强有力因子。

在预测术后复发风险方面，研究在术后特定时间节点：1、3、6、9、12、18、24个月进行MRD检测，目前已完成1个月和3个月的检测，数据显示，术后1个月MRD阳性的患者复发风险极高：术后1个月MRD阴性的患者，6个月内均未复发；而术后1个月MRD阳性的患者，6个月DFS率（无病生存期率）仅为47.9%，意味着超过一半的患者在6个月内复发。对于仅接受手术而未进行术后辅助治疗的患者，这种差异更为显著：MRD阴性患者6个月内无复发，而MRD阳性者的6个月DFS率骤降至20%，即高达80%的患者复发。

这样的超灵敏检测技术比我们现有的MRD检测技术更加敏感，很大程度上避免了MRD阳性患者的遗漏，而且不论是对pCR率还是对于术后的复发都有非常好的指导价值。所以患者如果检测到了MRD阳性，一定要强化术后治疗，从而来延长患者的生存期。

这一项技术有助于医生帮助患者去做决策，实现更加精准的治疗。哪些患者要做治疗，哪些患者不需要做治疗，这样患者和医生会更加放心。