比医生更厉害？主宰胰腺癌靶向治疗是否获益的基因都在这里！

胰腺癌关爱君

来源:觅健 2020-07-19 22:30:00

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关键词：基因检测EGFR基因突变

上周，关于胰腺癌患者的基因检测一文为大家解析了胰腺癌的基因检测应该何时做，怎么做？

那么拿到基因检测结果的瞬间，患者及家属是如读天书，无从理解由几个不同字母组成的基因标识；还是可以精确瞄准，高度聚焦报告中所呈现的有用信息？让我们一起看看与胰腺癌息息相关的几大基因究竟代表什么。

检测结果怎么看？

根据检测结果，就可以很直观的看出是否发生了基因突变。变异结果如果出现“+”、或显示具体基因则说明存在该种突变类型；如果是出现“野生型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。

对于胰腺癌患者的检测报告，KRAS、CDKN2A、SMAD4和TP53这四个基因的突变最为常见。

KRAS突变广泛存在于侵袭性胰腺癌之中，与胰腺上皮内瘤变（PanINs）进展为胰腺癌相关，而其上游基因EGFR在抗肿瘤治疗充当着一个重要的靶点。有研究表明，KRAS的活化会影响靶向EFGR的药物的作用，所以抗 EGFR 治疗之前进行遗传学检查十分必要。

CDKN2A与抑癌基因P16相关，在86%~95%的胰腺癌患者中功能丧失。其缺失突变会导致P16的表达量下调，并可能与胰腺癌的淋巴侵犯相关。

SMAD4基因所编码的蛋白是转化生长因子beta（TGF-β）信号通路中关键分子之一，这一基因的突变与胰腺癌的转移密切相关。

TP53基因的缺失存在于多种恶性肿瘤之中，在胰腺癌中引起一系列细胞功能的失活，从而促进胰腺癌的增殖。但目前暂未发现其突变对于胰腺癌患者的生存率是否有影响。

此外，一部分基因如BRCA1/2、hENT、SPARC、BRAF、Her-2等也被证实在胰腺癌的治疗中发挥着重要作用。

基因检测作为精准治疗的基础在肺癌、乳腺癌的治疗中已取得了重大成效。不过，其在胰腺癌中的应用还处于起步阶段，虽然研究发现了大量与胰腺癌相关的突变基因，但临床上的应用还十分有限。将基因检测正确应用于临床胰腺癌患者还有很长的路要走，也让我们共同期待这一天早点到来。

参考文献：

1、Petricoin E, Pishvaian M J, DeArbeloa P, et al. Real-world outcomes in pancreatic adenocarcinoma (PDAC) and persona types with implications for standard of care (SOC) therapy (Tx)[J]. 2020.

2.Nevala-Plagemann C, Hidalgo M, Garrido-Laguna I.From state-of-the-art treatments to novel therapies for advanced-stage pancreatic cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2019 Nov 8. doi: 10.1038/s41571-019-0281-6. [Epub ahead of print]

责任编辑：胰腺癌关爱君

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