一家4个患乳腺癌，原来它是“罪魁祸首”

乳腺癌互助君

来源:觅健 2023-07-14 11:25:30

1527阅读

关键词：BRCA基因突变基因检测化疗PARP抑制剂

浙江医学院附属第二医院肿瘤外科王科医生分享过一个真实的患者案例：

王女士今年41岁，今年3月因右乳肿块来医院被诊断为右乳浸润性癌，分型是三阴性乳腺癌。因为自己的母亲和姨妈都罹患乳腺癌，于是她在术前做了BRCA基因检测，发现自己是BRCA1基因突变。

王女士了解到，BRCA基因突变会增加乳腺癌的复发风险，经过与临床医生的充分沟通，进行了双侧乳腺切除双侧乳房重建手术，术后进行8个化疗，后续可依情况选择PARP抑制剂。

图源：摄图网

王女士的妹妹在姐姐的催促下也进行了BRCA基因检测，发现她也是BRCA 1基因突变，医生建议其妹妹定期做相关检查，在后续的检查中妹妹也不幸中招，确诊早期乳腺癌。王女士一家4位女性都罹患乳腺癌，原来是BRCA基因在作祟。

想知道什么是BRCA基因？想知道自己是否是BRCA基因突变的携带者？来和健管师了解一下噢

点击咨询健管师

这个案例非常典型，体现出BRCA基因检测的三大重要作用：

指导乳腺癌患者选择合适的手术方案

王女士因为家里有明确的乳腺癌家族史，术前做BRCA基因检测明确为BRCA 1 基因突变。

而有BRCA基因突变的患者，存在确诊年龄更轻、恶性程度更高、无病生存期更短、远处转移风险更高、同侧/对侧乳腺癌复发或转移及第二原发肿瘤发生风险更高等特征^［1］。

因此，为了避免对侧乳房和同侧乳房复发的风险，王女士选择了双侧乳腺切除双侧乳房重建手术。

对于刚确诊乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌患者来说，尽早进行BRCA基因检测能够指导其选择合适的手术方案。

图源：摄图网

指导临床靶向用药及化疗用药

王女士罹患的是三阴性乳腺癌，这种分型的乳腺癌对内分泌治疗、抗HER2靶向治疗并不敏感，目前一般以化疗为主要治疗方案。

BRCA基因突变可导致DNA同源重组修复功能缺陷，导致DNA对交联剂造成的损伤难以修复。临床研究证实，有BRCA基因突变的乳腺癌患者对导致DNA交联的化疗药物更加敏感，如卡铂、顺铂和丝裂霉素等。

另外，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶［PARP）是一种修复DNA单链损伤至关重要的酶，对DNA修复起到重要作用。

PARP抑制剂能够“诱捕”PARP（DNA单链断裂主要的修复途径）并把它“钉”在DNA上，使其无法正常修复单链断裂的DNA。BRCA基因突变（DNA双链断裂修复机制缺失）可以与PARP抑制剂结合，使癌细胞的单链和双链修复都没法进行，起到合成致死效应^[2、3]。

因此，专家组建议如果有BRCA基因突变的晚期/复发转移性乳腺癌患者，化疗方案可优先考虑铂类药物，也可考虑使用PARP抑制剂奥拉帕利作为靶向治疗药物^[4]。

王女士目前结束化疗后，暂时没有采取其他治疗，后续如果王女士疾病进展的话，可以多一个治疗药物的选择。

图源：摄图网

评估高危人群发病风险

尽早采取干预措施

研究数据显示，相较于一般人群，BRCA基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍^[5]。

NCCN指南建议，对于突变携带者，应该从18岁开始进行每月的乳腺自检，从25岁开始每半年进行一次乳腺临床检查。

王女士的妹妹也是一位BRCA基因突变，正是及早的基因检测，定期的筛查，才能早期发现乳腺癌，避免疾病进展到中后期被确诊，耽误病情。

对于乳腺癌患者，专家共识建议符合以下情况的人群应该推荐进行BRCA基因检测。

点击图片放大查看

如果病友们想要了解自己是否需要做BRCA基因检测，可以点击文章底部绿色按钮，和健管师详细了解咨询，选择合适的BRCA基因检测产品，为自己后续的手术方案、治疗用药做一个参考，也可以让自己的直系亲属了解遗传情况，尽早预防哦。

温馨提醒：文章旨在传递疾病知识，不作为诊疗方案推荐及医疗依据。

封面图片来源：摄图网

责任编辑：觅健丸时

本文作者：觅健西柚

参考文献：

[1]VALACHIS A，NEARCHOU A D，LIND P.Surgical management of breast cancer in BRCA -mutation carriers：a systematic review and meta-analysis［J］.Breast Cancer Res Treat，2014，144（3）：443-455.

[2]BRYANT H E, SCHULTZ N, THOMAS H D, et al. Specific killing of BRCA2-deficient tumours with inhibitors of poly(ADP-ribose) polymerase [J]. Nature, 2005, 434(7035): 913-7.

[3]FARMER H, MCCABE N, LORD C J, et al. Targeting the DNA repair defect in BRCA mutant cells as a therapeutic strategy [J]. Nature, 2005, 434(7035): 917-21.

[4]Chinese Medical Association Accurate Treatment Committee Breast Cancer Professional Committee, Chinese Medical Association On‐ cology Branch Breast Oncology Group, China Anti-Cancer Association Breast Cancer Professional Committee. Chinese Breast Cancer Patients BRCA1/2 Gene Detection and Clinical Application Expert Consensus (2018 Edition)[J]. China Oncologe, 2018, 28(10):787-800.

[5]中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会等.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)[J].中国癌症杂志,2018,28(10):787-800.DOI:10.19401/j.cnki.1007-3639.2018.10.011.