乳腺癌多基因检测—12基因 Vs 70基因

在进入NCCN/ASCO/ESMO等权威指南推荐的多基因表达谱检测中，已经有70基因和EndoPredict两种检测以原研产品的形式进入中国。两种检测虽然均具有预后预测和辅助临床治疗决策的价值，但仍存在着一定差异，本文旨在从评分模型、适用人群、检测和报告结果等方面进行系统分析，为真实世界的临床选择和应用提供参考。

评分模型：EndoPredict检测包含12个基因，是从超过22000个基因中经过无偏倚及预后相关性筛选得到，主要与肿瘤增殖及雌激素受体信号通路相关。70基因检测则包括与肿瘤浸润、转移等相关的70个基因。两者评分模型最大的区别在于EndoPredict将多基因评分与临床因素（T+N）相结合，即不再将肿瘤的外在宏观特征与内部基因特征割裂开来，而是形成一个有机的整体，通过微观与宏观表现相结合的方式来更全面的评估患者长期预后。

适用人群：根据已有的研究证据和指南共识，两种检测的适用人群可能会存在一定的差异，下表总结了相关的主要信息：

NCCN 2020 V6版对EndoPredict（12基因）和70基因的推荐ASCO 2019 - EndoPredict：ER/PR阳性、HER2阴性（淋巴结阴性）患者可进行EndoPredict检测，用于指导辅助化疗决策

ASCO 2019 - 70基因：根据MINDACAT研究，70基因可用于临床高危的ER阳性、HER2阴性患者，临床低危患者不要进行该检测

检测和报告结果：

EndoPredict和70基因的检测方法和报告结果均存在较大差异，EndoPredict采用定量PCR方法，为患者定制个体化检测结果和提示信息。70基因检测方法为基因芯片法（Microarray，而后继续开发了NGS检测方法），检测结果需要和临床因素进行比对分析，以给出结果提示信息，详细对比如下表：

总结

基于上述分析，EndoPredict与70基因的评分模型、适用人群与检测结果信息均存在差异，70基因以MINDACT研究为主要证据，主要针对临床高危、≥50岁患者，给出是否可以豁免化疗的建议，而EndoPredict将临床因素与多基因评分结合，考虑应用于淋巴结阴性和（或）1-3个阳性患者，提供10-15年更加长期的预后信息，辅助个体化治疗决策。临床和患者可结合诊疗需求，合理选择相应检测。