关于基因检测的一点经验教训

    我家在18年10月下旬,于上海三曱医院确诊为肺腺癌IVB期,当时在医院用淋巴结活检做了基因检测。因为在做PET-CT时听病友提到PD1,所以增做了PD-L1表达检测。

    基因检测了egfr,alk,ros1,kras,B-raf ,全都是野生型。所幸PD-L1表达>50%。

    因为家人抵触化疗,而且有snoopy珠玉在前,网上说全野生的话,免疫治疗效果较好,所以回老家医院,K药单药治疗。也想K+Y,但身体情况一直很差,只能卧床,实在担心副作用太大。

    一个月,波澜迭起,心惊胆战。其中过程不再详述,情况越来越差。我不死心,找了"臻和"用外周血重做检测。因为刚刚输过血,同时做口腔细胞取样做排除。五天后,做胸腔积液引流,又把胸水去加做检测。

    很快血液检测报告送来,居然发现了KLC1-ALK融合,我简直不敢相信,重新翻查上海医院做的检测,发现alk只做了eml4相关检测。

    四天后胸水检测报告也送过来,只发现了TP53和DNMT3A突变,检测人员给我作了详细说明,心神稍定,继续用阿来替尼

    情况一天天好转。持续缓解中⋯。

    经验1:一定要找专业的公司做基因检测。

    目前医院做的检测不一定全。发现全阴性,也要看清突变亚型有没有做全,或者找其他医院专家再解读下。毕竟目前的检测还有漏检率。

    经验2:没检出基因突变不一定没有突变。

    一般来说,组织>胸水>血液。如果我第二次直接用了胸水做检测,而没做血液检测,后果不堪设想。所以有机会的话,做全一点。检测方法也要注意,详细见探路者1的贴子,写得很详细。


    总之,心存希望,尽最大的努力,不漏过一丝可能。多学习,听不同医生的建议,2019年,生命更要亮出宽度和精彩。

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2019-01-11 11:21:28
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@黎明东,阿来替尼多少钱一盒
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2019-01-11 13:16:42
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感觉肺腺的基因几率大些,肺鳞好像没有突变就没有。
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2019-01-09 20:25:12
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你们直接上的阿来吗?费用是多少?
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2019-01-09 22:14:41
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谢你,谢分享,
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2019-01-09 20:46:00
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臻和外周血的检测率怎么样?
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2019-01-10 09:49:59
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请问外周血就是用血液检测吗?另口腔细胞做排除是什么意思?谢谢
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2019-01-10 12:57:20
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我没有看明白,胸水和血液检测结果不一致时怎么办?比如我家胸水只检测到了20插入突变,而血液只检测到了L858R
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2019-02-27 22:30:11
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谢谢分享。
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2019-01-11 19:50:53
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希望越来越好。
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2019-01-09 22:12:24
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2019-01-09 18:22:30
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加油!选可靠的有实力的!祝愿越来越顺利!
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2019-01-10 12:35:42
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请问在哪里可以找到探路者1的相关文章,谢谢!
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2019-01-12 07:32:40
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我妈是肺腺癌,在世和做的基因检测,胸水和血浆,只有DNMT3A基因突变,有靶向药吃吗?
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2022-07-08 22:02:50
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打算用组织再去做一次基因检测,会不会更准?
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2022-07-08 22:03:47
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加油^0^~!
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2019-01-10 12:56:12
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感谢分享 祝越来越好!
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2019-01-11 12:16:08
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有进医保的药就那几个靶点,很多检测出来就算有突变,药那么贵也吃不起,5万一个月比免疫都贵了,就算买5送8,一次花20几万也不是普通老百姓花得起的,再说买那么多也会担心耐药,。哎!
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2019-01-11 23:14:02
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加油
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2019-01-10 08:35:41
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真应了那句话,命运是掌握在自己手里的
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2019-03-13 20:04:40
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唉,学习学习再学习
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2019-01-16 21:14:34
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努力,加油
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2019-01-10 11:45:26
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请有经验的帮我看看,我爸这个也是上海3甲医院用病理组织做的,只有这个简单的,我也不甘心,可是医生说暂时没必要在做,已经开始第一次化疗了,担心体质变差。现在怎么办?
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2019-01-11 10:57:10
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臻和基因检测准确率高吗?我家就是在臻和用血液做的检测,结果还没出,焦急等待!
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2019-01-10 12:15:30
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