基因检测对三阴性乳腺癌患者的意义究竟何在？

研究人员对1,824名被诊断为三阴乳腺癌的女性进行了基因检测。他们发现几乎有15％（267名）女性携带一种或多种已知的会增加乳腺癌风险的基因突变。

大多数都存在BRCA1或BRCA2突变; 大约4％-67名妇女携带了15种其他不常见的基因突变之一，这些基因突变也被发现可增加患乳腺癌的风险。

携带BRCA突变的女性患乳腺癌的风险更高。统计数据显示，约有12％的女性在生命的某个阶段会患乳腺癌。而对于携带BRCA1或BRCA2突变的女性，患癌风险高至55％~到85％。

携带BRCA突变的乳腺癌有很大可能是三阴性。NCCN指南建议对60岁及以下患有三阴性肿瘤的患者进行遗传性基因检测，无论其家族史如何。具有BRCA突变的乳腺癌或卵巢癌患者发生另一种癌症（乳腺癌或卵巢癌）的风险也很高。

对于这些患者，通常建议采取预防措施，例如著名的影星安吉丽娜朱莉切除乳房和卵巢。如果发现突变，建议亲属也进行检测，提早预防。

基因检测可以影响治疗选择！

精准治疗模式是精准医学的产物，因为现有的癌症治疗模式已不足以满足患者需求。针对不同的病人有着不同的治疗方案，即对每一个乳腺癌病人进行‘量体裁衣’个体化精准治疗模式，希望在获得最大疗效的同时，最小化副作用。作为一种全新的治疗模式，精准医学指导下的乳腺癌精准治疗已成为大势所趋。精准治疗使不同人群治疗日益精准，通过基因分子分型进行“分类而治”，可有效改善乳腺癌患者的预后。

三阴性乳腺癌目前治疗方案有多种：

• 化疗

  蒽环类、紫杉类药物、卡培他滨、铂类、艾日布林、伊沙匹隆或吉西他滨等药物
  

  
  

• 靶向治疗

  1、ADP核糖聚合酶（PARP）类抑制剂--奥拉帕尼（Olaparib）

  2、抗血管生成治疗--贝伐单抗

  3、表皮生长因子受体抑制剂--吉非替尼；西妥昔单抗等

• 免疫治疗

  抗PD-L1（Tecentriq）、Keytruda等

  
  

• 内分泌治疗

  比卡鲁胺、恩杂鲁胺等