乳腺癌预防之基因检测篇

乳腺癌被人称为“富贵病”、“红颜杀手”，在世界范围内有越来越高发的趋势，随着经济的发展，它的发病率反而升高，其发病率位居女性恶性肿瘤的第1位。

2015年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉选择了预防性双侧卵巢切除手术；2013年，她已经进行预防性双侧乳腺切除，仅仅是因为在她身上发现一个乳腺癌关键基因BRCA1有突变。她这种做法是否太过极端？

其实，在欧美发达国家，进行乳腺癌关键基因BRCA1，BRCA2检测已是司空见惯的事情，检测人群超过100万人，并且商业医疗保险早已覆盖；进行预防性切除也是遵照美国NCCN指南标准操作进行。

那么，检测乳腺癌基因BRCA1，BRCA2到底有哪些价值？

在2014年国际权威科学研究期刊《自然》的一篇文章中，作者指出乳腺癌基因检测无可辩驳的价值：

1：诊断价值：通过基因检测可以确定病因，是否由于遗传基因突变所得；可以决定医生是否使用保守手术；BRCA1突变，铂类化疗效果比较理想等。

2：靶向用药价值：针对BRCA1，BRCA2突变，靶向药olaparib有效。

3：筛查和预防价值：患者以及家属可以确定突变携带状况和患病风险；在医生的指导下，通过提高体检频率，使用他莫昔芬等药物预防肿瘤；检测可以最大限度降低医疗费用，提高生活质量。

诺禾致源基因检测优势：

1： 中国人群和欧美人群BRCA1，BRCA2突变位点存在巨大差异，疾病风险亦有不同，诺禾致源除了整合了国际权威数据库BIC，ClinVar, HGMD, LOVD外，还自建了中国人群数据库，能显著区分常见中国人群多态性和致病位点，结果更准确；

2：针对BRCA1，BRCA2筛查项目，对数据的准确解释极为关键，诺禾致源有5名通过中国遗传学会认证的遗传咨询师为客户进行结果解读，保证科学准确性的同时，也让结果通俗易懂，为客户定制预防方案，最大化检测结果对客户的价值。

3：诺禾致源将定期持续更新数据库以及解读流程，将来如果对解释结果有重要变动，会第一时间通知客户，一次检测，终生受益。

参考文献

1：Realizing the promise of cancer predisposition genes. Nature 505, 302-8 (2014)

2：Breast Cancer Risk Reduction. NCCN，（2014）