关于儿童孤独症（自闭症）的官方权威资料

卫生部办公厅关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知
中华人民共和国卫生部  
　　 
卫办医政发〔2010〕123号


各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：
为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。


二○一○年七月二十三日

儿童孤独症诊疗康复指南

儿童孤独症（childhood autism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年 第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和 家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。 
一、概述
（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。 
（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
二、临床表现
（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。
（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。 
1.社会交往障碍。
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
（2） 幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会 玩想象性和角色扮演性游戏。

除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6% 的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。

当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表。
儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R) 是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表。
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody 图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。
5.辅助检查。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。
（二）诊断标准。 
参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：
（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；
（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；
（3）功能性或象征性游戏。
2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）
项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：
（1） 在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异
常：
1) 不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势
来调节社会交往；
2) （尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同
伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；
3) 缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反
应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；
4) 不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不
向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：
1) 口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形
式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；
2) 在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能
主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；
3) 刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；
4) 缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行
社会模仿性游戏。
（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现
在下列至少一个方面：
1) 专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的
内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；
2) 强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；
3) 刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或
涉及全身的复杂运动；
4) 迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、
质感或所发出的噪音或振动）。
3．临床表现不能归因于以下情况：
其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍
及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
（三）鉴别诊断。

儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1.Asperger氏综合征。
Asperger 氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。
2.非典型孤独症。
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。
3.Rett氏综合征。
Rett 氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个 月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着 病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。
4.童年瓦解性障碍。
又称Heller 综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller 综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。 
5.言语和语言发育障碍。
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
6.精神发育迟滞。
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
7.儿童少年精神分裂症。