预测复发转移风险？谈谈乳腺癌21基因检测

在乳腺癌癌的分子分型出现之前，用于确定乳腺癌患者治疗方案和判定预后的主要依据是传统的临床病理指标，如患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、肿瘤类型、肿瘤级别、切缘情况等，如图所示：

然而，这些指标对每一位患者的评估尚不够精确，即使是年龄、肿瘤大小、类型、级别和淋巴结状态完全一致的患者，其对相同的治疗方案的无瘤生存时间、总体生存时间等，仍然存在差异。

乳腺癌的肿瘤异质性，是导致其生物学特征彼此不同的主要原因。研究表明，乳腺癌的肿瘤异质性存在着分子生物学基础，而从分子水平阐明肿瘤异质性产生的原因和特点，有助于获得更精细的预后和预测信息，有利于乳腺癌患者的个体化治疗。

因此，有了以下乳腺癌的分子分型：Luminal A型、Luminal B型、Her2过表达型、三阴性乳腺癌。如图所示：

除了以上固有分型外，目前乳腺癌分子分型方法，还有适宜评估部分乳腺癌患者远处转移风险的“21基因复发分数分型”。

美国国家癌症联合中心系统（NCCN）在 2008 年乳腺癌治疗指南中，建议使用“乳腺癌21基因检测”。目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因，可以评估复发风险，并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况，从而指导治疗。

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。

通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用，来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

21基因检测包含基因见下图：

21基因中包含一部分预后“有利”基因（雌激素受体ER组，GSTM1，BAG1）和一部分预后“不利”基因（增殖组、HER2组、侵袭组和CD68），前者高表达将导致21 基因复发风险评分（RS）较低，后者高表达将导致RS值较高。

那么，哪些人需要做“乳腺癌21基因检测”呢？

乳腺癌21基因检测主要适用于临床诊断为激素受体（HR）阳性、HER-2受体阴性、淋巴结肿瘤病理检测阴性的早期患者。对于部分淋巴结阳性的患者，检测21基因可用于预测化疗受益情况。

为什么要做“乳腺癌21基因检测”？

1、提供个体化化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的，都具有特性，没有完全一样的，因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也并不相同，「乳腺癌21基因检测」属于基因组学(genomics)，通过检测乳腺肿瘤中21个基因，观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

对于大部分乳腺癌患者来说，化疗是普遍有效的手段，但并非所有乳腺癌患者都需要化疗，根据21基因检测的RS评分，可评估出无需化疗的乳腺癌患者，具有重要的个体化治疗意义。

不难看出，当限定于适当人群，21 基因对早期内分泌依赖型乳腺癌复发风险可做到有循证医学证据的分类评估，同时在结合临床病理学和组织分型及患者综合情况的前提下，会给予患者更为精准的治疗方案。

3、改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数，「乳腺癌21基因检测」结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。对于一个检测结果为高复发指数的患者，在手术后不仅仅需要接受化疗和内分泌治疗，更需要提高癌症治疗管理等级（如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等）。

4、避免过度治疗

化疗是治疗有效的一种手段，但是并不是所有的患者都适用化疗，有时无谓的化疗，甚至会给患者的身体带来伤害。

这项检测应在何时进行？

应在患者接受手术（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）之后，并在作出下一步治疗决定之前进行。

“乳腺癌21基因检测”属于一种非侵入性检测，患者无需再接受任何额外的穿刺程序，利用原来手术（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查）过程中取出的组织进行检测即可。