2个病例引发的思考：她们本可以选择不再患癌！

在普通女性中，终生罹患乳腺癌、卵巢癌的风险分别约为12%、1.3%，但携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，与普通人群相比，其终生罹患上述两种肿瘤的风险呈几倍甚至几十倍的显著升高。

BRCA基因全称是“乳腺癌易感基因”，包括两个基因：BRCA1和BRCA2。它们的突变与乳腺癌和卵巢癌有着密切的关系。多项临床研究显示，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌、卵巢癌发病风险增加，其他如输卵管癌、胰腺癌等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

在欧美等国家，BRCA基因检测开展的较为成熟，已有多款产品获批用于临床服务。国内此类检测开展较晚，目前只有厦门艾德生物的BRCA基因NGS检测试剂盒获得国家NMPA的批准上市。下面我们分享2例BRCA基因检测的病例，与大家一同思考。

通过以上病例，我们可以得知，患者本人及其家属在BRCA基因检测中大大获益。

首先，对患者本人来讲，通过进行BRCA基因突变检测可指导其靶向用药。目前，临床上针对卵巢癌的靶向药物，例如奥拉帕利，被证实在BRCA基因突变的卵巢癌患者中疗效更好。该患者因BRCA基因突变阳性即在一线化疗后，接受了奥拉帕利维持治疗，目前仍在治疗中（奥拉帕利在我国已经获批上市，患者在国内可以购买到）。

图片来源：摄图网

其次，对于患者家属来说，明确了患者妹妹及其女儿没有基因突变，让家人也得到了安心。因BRCA基因突变携带者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率会携带相同基因突变。结合我们这个病例来看，患者的母亲已经去世，所以无法做检测，而患者的女儿和妹妹均做了BRCA基因的检测，结果显示没有突变，这样的结果，对于妹妹和女儿后续的生活，给予了更安心的保证，对于各自的家庭也给予了信心和希望。

再次，我们回顾这个患者的病程，2005年，患者当年49岁，如果在当年乳腺癌术后做了BRCA基因检测，就会尽早的发现BRCA基因的突变，那么在当时是否就能采取一些预防或是干预的措施？比如，医生在和患者及家属的协商下，可以进行预防性卵巢及输卵管切除手术，13年前的这位乳腺癌患者或许就不会患上卵巢癌。

与病例一相比，这位患者更加年轻，她患卵巢癌的风险更高，所以患者很着急，也需要医生更全面的考量。从高危人群遗传筛查的方面来看，患者的母亲应该进行BRCA基因检测，提早进行疾病预防和干预，为自己今后的安心生活提供证据。不过，患者母亲拒绝基因检测，正反映了大多数患者家属的想法：“得病的又不是我，我检查又有何用？”

图片来源：摄图网

对于携带BRCA基因突变的健康人群，乳腺癌和卵巢癌的发生率明显增高，应及时的关注或是监测，尽早的采取干预措施，以降低患病风险。所以建议携带BRCA基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者的亲属做BRCA基因检测，因为检测结果能指导个性化的乳腺癌和卵巢癌的预防及筛查方式，降低亲属的发病风险。

从以上2例BRCA基因检测的病例中，我们可以得知，很多BRCA基因突变的乳腺癌/卵巢癌患者本来可以选择干预措施，降低再次患癌的风险。我们也总结了基因检测的益处，希望各位患者和家属意识到基因检测的重要性。

1、BRCA基因检测可以指导卵巢癌患者靶向用药及化疗用药。

2、对于高危人群的筛查及肿瘤预防有很大的帮助。

3、BRCA基因检测可以评估肿瘤复发的风险，尽早的给予干预与治疗。

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