【治疗经验】分享妈妈做组织切片基因检测之后发现新靶点的经历！
继两个月前妈妈在同济医院的介绍下做了以血液为样本的基因检测，并成功检测出brca1基因突变之后，我们全家都处于幸福快乐的气氛之中。
然而快乐之余我内心还是有一些不安，因为之前查阅资料时候了解到美国很多专家提及血液检测存在不容忽视的偏差。同时，即使知道有brca1突变，血液检查也无法确定是体细胞突变还是生殖细胞突变（二者对奥拉帕尼的敏感度差异巨大，通常只有具有遗传性的生殖细胞突变适用于奥拉帕尼）。
本着审慎的态度，我还是劝说妈妈去同济医院借出十个组织切片，寄送到华大基因做508基因检测，力求查出所有突变基因和免疫治疗药物指标（PD1，PdL1等）在等待了两周之后，于今天拿到结果，结果如下：
1. brca1生殖细胞突变，为直接致病基因。对应靶向药为奥拉帕尼
2. PIK3Ca 突变，对应靶向药为依维莫斯。
3. 无免疫检查抑制剂可用。
妈妈此次基因检测获益良多，首先知道免疫疗法对其不适用，其次发现了新的突变基因，因此多了一种靶向药可用。鉴于三阴性乳腺癌成因复杂，一般联合用药疗效更好，多一种药意味着对癌细胞更深一层的抑制。目前正在拿检查结果向遗传学博士咨询如何在服用卡培他滨的基础上联合用药。
总之，我认为这次基因检测的决策非常明智，也希望能将此次经验分享出来供大家参考。三阴性乳腺癌即使brca没有突变，也不代表完全没有希望。找到所有致病突变，或有活性的免疫抑制点，精准治疗，才能最大化患者利益！
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zxh1993我昨天也是做了基因检测，报告好像要一周才能出来，三阴型一年后肝转，目前等待基因检测的结果后治疗，如果没突变的话，就是那款奥....就是用不上了。只能再做病理细分，在对症下药是吗。
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2019-05-22 16:40:35 有用(3)
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川宇华大基因508基因检测多少钱？
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2019-05-05 14:03:48 有用(2)
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有心便出色这样的文章太好了，可以帮助不少人。
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2019-05-05 22:41:55 有用(2)
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竹山腊梅我做了检测，也是依维莫司可用，医生没告诉联合用药，我还在化疗中，希望有好消息早点告诉我们哦，谢谢
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2019-05-05 13:35:11 有用(1)
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紫色62恭喜了，有药可医，是多么值得庆幸的事情？加油！都会过去的！
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2019-05-05 16:34:47 有用(1)
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觅友_P058266你妈妈现在一直在用奥拉帕尼吗？效果如何？明天我要开始吃奥拉帕尼了，我也是brca1胚系和体细胞致病性突变，我还去美国一个网站专门查了突变位点，对蛋白质改变的可能性高达90%。
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2019-08-29 12:24:17 有用(1)
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妮子8567不是三阴的需要做吗？
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2019-05-22 07:53:20 有用(1)
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觅友_K3228C4814500举报
2019-05-05 21:56:35 有用(1)
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霜白的爱请问测出BRCA1突变的是BRCA基因检测吗？
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2019-05-06 10:58:20 有用(1)
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安安626确实是非常明智的决策，三阴的姐妹们可以加以参考。
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2019-05-05 13:20:19 有用(1)
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风雅16.3-56.5多么幸运的妈妈！羡慕！加油！！！
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2019-05-06 08:48:01 有用(0)
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嘿～小白内分泌治疗的乳腺癌要不要做基因检测呢？
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2019-08-17 19:53:20 有用(0)
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觅友_S440174我也在等基因检测
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2019-05-24 05:39:16 有用(0)
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有容乃大1长知识了，谢谢分享
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2019-05-07 06:03:38 有用(0)
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Z Y C华大基因检测流程能说一下吗
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2020-02-27 19:29:05 有用(0)
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你好小鱼我BRcA1突变，化疗加卡铂，张剑教授不建议后续吃卡培或奥拉。奥拉早期一线数据近期会出来，应该达到预期目标。以上供参考。
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2021-04-25 08:27:05 有用(0)
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重生999你是不是找的知乎上的杀生丸博士询问治疗意见？
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2020-01-09 21:10:02 有用(0)
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落入凡间的天使亲，做这个多少钱？华大的
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2019-05-11 09:20:28 有用(0)
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琼48请问我治疗结束快一年了，还能做吗？做出来还准确吗？
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2019-05-05 22:01:11 有用(0)
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从容平安（家属）po主你好，最近还好吗，我想帮我妈妈咨询一下您在华大做基因做508的具体事宜哦
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2019-05-26 13:25:36 有用(0)
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觅友_N399267请问组织切片是切白片吗
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2019-08-17 14:19:37 有用(0)
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铿锵玫瑰87baca基因检测都说采集唾液或血液，我这边是在医院手术送检的那个病体进行的检测，好像用病体检测不准确，不知道我这个检测可信度怎么样。
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2019-08-28 18:10:39 有用(0)
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落入凡间的天使亲，我也找了华大基因，为什么报告没有告诉适合用什么药物？
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2019-07-26 07:31:57 有用(0)
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已注销用户_A6052Z095我是pten突变，brca到没有，我想问问到底是有突变好治疗还是没有好
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2019-11-19 23:57:33 有用(0)
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浅唱myh麻烦请教几个细节问题哈：
是否可以不做化疗和放疗，直接服用靶向药？
基因检测分好多种，华大的这个是全面检测么？
靶向药要吃多久？停药的标准是什么？
基因突变是有随机性的，三阴的复发后不一定是三阴，还有左乳和右乳患不同类型癌症的病历，想问一下基因检测要在用药前多久做？用完药后还需要再做一次基因检测么？
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2019-05-06 08:06:44 有用(0)
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我是BB_LOVE很专业呀
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2019-05-06 15:41:49 有用(0)
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海上明月2专业知识好专业，你妈有这样的女儿太幸福了，我正在为基因检测要不要做，用什么做，不太懂而烦恼，我妈66岁患乳腺癌，我去年48岁患了乳腺癌，经过化疗手术放疗靶向，有一项ER5%阳性面临是否吃他莫西芬，医生建议做个基因检测，看可里家族遗传，是的话要注意卵巢，医生讲用切片寄过去检测，到底是血检准确还是切片准
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2019-09-02 17:09:09 有用(0)
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向着太阳@LittleeeM 作为病人家属，对如此专业的问题能做出如此专业的解释，令人惊叹。
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2019-05-15 21:39:31 有用(0)
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lily1503@LittleeeM请问我妈妈做唾液检查没有基因突变，还有没有必要做组织切片基因检测？会不会唾液检测不准？
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2019-05-19 19:36:41 有用(0)
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淡淡59仔细，认真，执着，好！
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2019-05-07 20:55:55 有用(0)
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