BRCA基因检测的重要性

2017年10月，我在参加觅键【粉红十月，让爱珍藏】的活动中，有幸获得的BRCA1/2基因检测的大奖，并于2017年12月份做了这项基因检测，检测结果：BRCA1/2 无明确治病性突变，罹患检测基因位点相关的乳腺癌/卵巢癌的风险较低。基因检测尤其是对于我们身患乳腺癌的姐妹们来说真是至关重要。今天我也分享一下有关基因检测的相关知识。

BRCA1/2全外显子基因突变检测

1990年，研究者发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因，命名为乳腺癌易感基因1号（Breast Cancer Susceptibility Gene 1, BRCA1），定位于第17号染色体；4年之后，研究者在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。两者都是抑癌基因，正常情况下，BRCA1/2表达的蛋白质会帮助修复受损的DNA，减少组织癌变的风险。

然而，一旦BRCA1/2基因中的任何一个出了问题（发生基因突变），抑癌作用无法正常发挥，临阵倒戈的卫士就变成了最危险的敌人。那意味着：

癌变风险高：BRCA1/2基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加，同时还会增加患前列腺癌和胰腺癌的风险。

遗传风险高：BRCA1/2基因突变遗传给子女的概率是50%，其他直系亲属也有较高风险。

复发风险高：携带RCA1/2基因突变的患者，复发风险会大大增加，且发病年龄越小，复发风险越大。

你好

华盛顿大学教授、拉斯克特殊贡献奖获得者、发现BRCA1基因突变导致乳腺癌的女科学家Marry-Claires King积极倡导：“我认为30岁以上的女性应该把（乳腺癌相关的）基因检测作为一种常规的检测。”

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检测意义

·      预防指导

携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

·      复发预测

BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

·      治疗指导

携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感，携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

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建议以下人群接受检测

一、全部的乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3、早发性乳腺癌患者（≤45岁）

4、双侧乳腺癌患者（≤50岁，至少两个原发病灶）

5、三阴性乳腺癌患者 (≤60岁）

6、男性乳腺癌患者

二、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

三、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群