乳腺癌治疗基因检测与免疫组化必检清单

小五

来源:觅健 2026-01-21 09:17:20

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关键词：基因检测免疫治疗靶向治疗内分泌治疗

收藏！乳腺癌治疗基因检测与免疫组化必检清单（2025.10版）

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2025年10月31日 07:58

北京

本文整理汇总了乳腺癌靶向治疗或免疫治疗需检测的分子标志物清单，主要包括基因检测（NGS）和免疫组化检测（IHC）两部分。一、免疫组化做哪些？对应治疗方案有哪些？免疫组化（IHC）是一种在蛋白水平检测标志物的方法，操作简便、成本相对较低。使用肿瘤组织样本。1. 内分泌治疗(1) ER（雌激素受体） & PR（孕激素受体）检测意义：判断是否为激素受体阳性（HR+，ER&PR），约占乳腺癌的70% 。治疗推荐：阳性患者：首选内分泌治疗，如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂、氟维司群等。高风险患者：可联合CDK4/6抑制剂（如哌柏西利、瑞波西利等）。

2. 靶向治疗(1) HER2 蛋白表达检测意义：HER2阳性约占所有乳腺癌的20% ，判断HER2状态，指导靶向治疗。判读标准：阳性：IHC 3+ 或 IHC 2+/FISH阳性低表达：IHC 1+，或 IHC 2+/FISH阴性阴性：IHC 0治疗推荐：HER2阳性：抗HER2靶向药，包括：1）HER2小分子抑制剂：拉帕替尼、奈拉替尼等；2）单抗类：曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等；3）ADC类：Ds8201、SHR-1811、RC48等。

HER2低表达：ADC药物（Ds8201）(2) TROP2蛋白表达检测意义：TROP2表达在约80% 的乳腺癌中都能检测到，尤其在难治的三阴性乳腺癌中表达率更高。治疗推荐：戈沙妥珠单抗、芦康沙妥珠单抗用于三阴乳腺癌；德达博妥珠单抗用于乳腺癌的后续治疗。

3. 免疫治疗（1）dMMR检测检测项目：MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PSM2）的核表达情况临床意义与治疗方案：若任一蛋白核表达缺失，判为dMMR（相当于MSI-H，高度微卫星不稳定）；全部正常为pMMR。dMMR患者可使用免疫检查点抑制剂单药获益可能性更大。（2）PD-L1检测项目：PD-L1蛋白表达治疗推荐：免疫检查点抑制剂治疗可能对部分高表达患者有效，尤其针对三阴乳腺癌。

二、基因检测做哪些？对应治疗方案有哪些？基因检测主要通过高通量测序（NGS）平台进行，能够全面分析肿瘤的基因层面的变异情况，针对性匹配靶药和遗传分析等。优选肿瘤组织样本，无法获取再选血液。

1. 靶向治疗1. PIK3CA 突变检测意义：HR+/HER2-晚期患者内分泌耐药常见突变。治疗推荐：卡匹色替+氟维司群、阿培利司+氟维司群、伊那利塞+哌柏西利+内分泌治疗。2. ESR1 突变检测意义：内分泌治疗耐药后出现的获得性突变。治疗推荐：雌激素受体（ER）降解剂（SERD）Elacestrant或Imlunestrant，建议使用液体活检动态监测。

3. BRCA1/2 胚系/体系突变检测意义：胚系突变与遗传相关，导致同源重组修复缺陷。治疗推荐：PARP抑制剂（奥拉帕利、他拉唑帕利）。

4. AKT1 与 PTEN 突变检测意义：与PI3K通路激活相关，提示内分泌耐药。治疗推荐：AKT抑制剂卡匹色替 + 氟维司群。

5. HER2 基因突变（非扩增）检测意义：见于少数无HER2蛋白过表达的患者。治疗推荐：奈拉替尼，或T-DXd（仍在临床试验中）。

6. 其他罕见基因NTRK融合、RET融合等罕见靶点：推荐使用拉罗替尼、恩曲替尼、塞普替尼等泛癌种靶向药。

2. 免疫治疗检测项目：MSI（微卫星不稳定性）TMB（肿瘤突变负荷）临床意义与治疗方案：MSI-H：MSI-H （相当于dMMR）是免疫治疗单药可能敏感的标志物。TMB-H：TMB-H是免疫治疗可能获益指标。

3. 遗传分析检测项目：BRCA1/2、ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、STK11等胚系突变。临床意义与治疗方案：

这些基因的胚系突变会显著增加患癌的遗传风险。若患者检出上述突变，其子女有50% 的几率遗传，建议进行基因检测以提前干预。

参考文献1 FDA官网2 NMPA官网3 乳腺癌NCCN指南4 乳腺癌CSCO指南5 乳腺癌生物标志物检测临床应用指南( 2025 版 )

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