各位大佬,基因拷贝数分布图该怎么看?

为了做mrd,又拿出手术时的组织测了全外显子,检出了14个突变,其中一个EGFR 21 l858,丰度3.5% ,其余13个没有临床意义。和手术后的检测比,tp53没有了,EGFR丰度也小了(原来是13% ),可能是肿瘤的异质性造成的。

但是看到ngs基因拷贝数分布图时,还是惊出一身冷汗,met、kras、rb1、tp53等等赫然在列,但好像检测结论中也没提到有这些突变。可能这个图不是我这么看的,上网也没查出个所以然,请问大佬,基因拷贝数分布图该怎么阅读?
图片

图片

参与评论

更多
图片验证码

评论列表

更多
按投票顺序
自问自答,说一下个人理解,仅供参考: 基因拷贝数变异检测有局限性,所以测出来的数据会和实际值有差距,所以会有阈值,比如met扩增的阈值为CN>4(不同方法阈值有差异,有的为CN>3,等等)。还有一些确实扩增了,但不致病,所以被当做4类突变,直接不展示了。 所以应当以报告结论为准,或专家解读为准。
举报
2024-12-21 21:25:54
有用(2)
回复(1)
858突变,没有腹泻首选是达可替尼
举报
2024-12-29 07:36:00
有用(1)
回复(1)
加油
举报
2024-12-29 12:10:25
有用(1)
回复(0)
加油!
举报
2024-12-28 19:31:18
有用(0)
回复(0)
加油
举报
2024-12-26 09:20:50
有用(0)
回复(0)
举报
2025-02-04 14:47:11
有用(0)
回复(0)
请问你是用21年手术后的组织切片又做了一次基因检测?当时没做?
举报
2024-12-29 23:31:04
有用(0)
回复(1)
举报
2024-12-24 18:45:14
有用(0)
回复(0)
爸爸确诊病情已经有11个多月了。一共做了8次大化疗,2次小化疗,以及35次放疗,上月返医院检查“瘤子”没有了。这一路走来,有多少的艰辛与泪水。在这里与大家分享爸爸的治疗过程。起初,拿到病例报告的时候,
妈妈患肺癌已经有三年了,这三年来一直在接受治疗到现在,下面是妈妈检查以及治疗的过程。2010年10月,妈妈体检出肺癌IV期,纵隔淋巴转移,肝部转移,去省肿瘤医院复查,做了PET-CT,结果一样,省肿瘤
2011年11月,妈妈被诊断肺癌,我在网上浏览了很多帖子,学到了很多,看到了一批又一批共同奋斗在抗癌战线上的战友。这15个月走下来,越来越体会到抗癌之路的艰辛,今天发个帖子,记录一下妈妈的治疗经过,也
invay
36110 阅读
阅读全文