三阴乳腺癌PIK3CA基因突变
在三阴性乳腺癌（TNBC）中，PIK3CA基因的突变情况及其对患者预后和治疗的影响如下：
PIK3CA突变的检出率：
在TNBC中，PIK3CA突变的检出率为7.9% 。
突变位点：
最常见的突变位点包括外显子9的E542K和E545K（螺旋形结构域），以及外显子20的H1047R和H1047L（激酶结构域）。其中，H1047R突变的发生率最高。
突变与临床病理特征的相关性：
激素受体阳性的病例与E545K、E542K热点突变显著相关。
Ki67指数与H1047热点突变显著相关。
三阴性乳腺癌中较少发生H1047热点突变。
预后相关性：
不同突变位点的人群分布差异以及后续对PIK3CA抑制剂的获益程度值得进一步研究和关注。
一些研究结果显示，PIK3CA突变状态与患者预后无显著相关性，而其他研究显示PIK3CA突变与较差的预后相关。例如，在华西医院的研究中，部分PIK3CA突变病例存在2个或3个位点共突变，PIK3CA单个点突变与患者预后无显著相关性，而存在2个或3个位点共突变在各分子亚型乳腺癌患者中均提示预后较差。
治疗影响：
PIK3CA突变的TNBC患者对传统治疗效果不佳，且对内分泌治疗和化疗耐药。
新一代PI3Kα抑制剂（如Inavolisib）可以有效抑制突变型PI3K通路信号传导和细胞生存能力，为PIK3CA突变型TNBC患者提供了新的治疗选择。
综上所述，PIK3CA突变在三阴性乳腺癌中的检出率相对较低，但突变位点与临床病理特征有关，且PIK3CA突变状态与患者预后有一定的相关性。新一代PI3Kα抑制剂为PIK3CA突变型TNBC患者提供了新的治疗策略。对于具体的突变检测和治疗方案，建议咨询专业医生。
参考文献：
〖4023〗精准医疗：PIK3CA热点突变在乳腺癌新辅助治疗中的作用
乳腺癌PIK3CA基因介绍极其临床意义
检测pIK3CA是乳腺癌病理的新任务。
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一条鱼61.3-16谢谢分享
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2024-09-27 15:50:23 有用(1)
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桑榆非晚谢谢分享
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2024-09-27 22:26:28 有用(1)
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山东--刚刚好
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2024-09-27 11:26:16 有用(1)
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蛟龙飞海816有时间再分享其3篇参考文献。
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2024-09-27 10:53:16 有用(0)
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