针对乳腺癌的基因检测有好几款，很多患者似乎并不清楚它们的作用，只是在医生的建议下就稀里糊涂地做了检测。基因检测到底有什么作用？每个患者都该做基因检测吗？我们一起了解一下。

目标：避免过治疗及预测复发

我们知道，对于早期乳腺癌患者而言，除了进行局部手术切除以外，还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。

这一治疗思路已经被NCCN（美国国立综合癌症网络）接纳，成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效，而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗，后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。

目标：获得更多治疗选择

随着二代测序（NGS）的发展，基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“精准”诊疗带来福音，也为进展期（远处转移或复发）的患者带来希望。

目前，主要的乳腺癌相关基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。

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PIK3CA抑制剂

其中的典型例子，莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant（氟维司群）的联合使用。研究表明，已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌，该联合用药仍具有早期疗效。

而使用这项治疗的必要条件则是：肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。

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PARP抑制剂

除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越关注DNA损伤修复基因相关的胚系基因缺陷，也就是引发肿瘤发生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。

因此，NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时，对BRCA1/2种系变异的患者，特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利，作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。

BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传，而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。

相关研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。例如2014年美国圣·安东尼奥乳腺癌会议首次报道，2018年更新结果的TNT研究结果显示，BRCA1/2胚系突变患者中接受卡铂治疗组的客观缓解率为多西他赛治疗组的2倍，无进展生存期延长2.2个月。

中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）建议，在晚期或者复发转移行乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物。