《nature》提出将HBOC改名，BRCA基因突变并非女性专属

“BRCA基因突变绝对不是女性专属”这句话很多病友一直存疑。生活中，我们见到的大多是患了乳腺癌和卵巢癌的女性才会接受BRCA基因检测，或是她们的姐妹和女儿进行BRCA基因检测。

即使在一些女性身上检测到BRCA1/2基因突变，她们的男性亲属往往不会被推荐做相关检查，甚至前列腺癌指南直到最近一次更新才推荐进行BRCA1/2的检查。

但是BRCA基因突变作为常染色体显性基因，遗传给孩子的概率是一样大的。研究表明它不仅与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）发病有关，这些突变也会让携带者更易患前列腺癌、胰腺癌和某些白血病。

因为遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）这个疾病名称的误导性，让大多数人总认为它只与女性容易患的乳腺癌和卵巢癌有关。导致很多男性患者错过检测筛查的最佳时期，只有在患病后医生问及家族史时才后悔不已。

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美国华盛顿大学医学院的Colin C. Pritchard认为，目前的BRCA基因突变检测并未在正确的时间对正确的人群开展，他认为重新命名或许能改变这一现状。2019年7月3日这一观点被发表在《nature》上。

Colin C. Pritchard呼吁：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）改名为“King  综合征（King syndrome）”能增强男性重视意识。

1、改名势在必行

与医学界很多术语一样，“HBOC”的确切起源很难确定。它第一次出现在20世纪90年代早期，那时BRCA1基因刚刚被发现。在过去几十年中，人们逐渐发现乳腺癌和卵巢癌常在某些家族中密集出现，BRCA1/2基因的发现让医生把乳腺癌和卵巢癌与遗传原因联系起来。久而久之，BRCA基因突变成了女性患病的专属，人们说起BRCA基因突变时也只能想到乳腺癌和卵巢癌。

西雅图癌症护理联盟/华盛顿大学医学中心的肿瘤学家 Bruce Montgomery说，“现在的问题是：人们总是将BRCA基因突变与女性和她们的癌症联系起来。因此在男人的思维中，BRCA基因就是与女性乳腺癌相关的，与他们关系不大。”

据统计，在不同的人群中，每40到400人中就有1人携带BRCA1或BRCA2基因突变。这种遗传因素将影响着成千上万的癌症病人和他们的家人。

无论男性或女性，遗传到BRCA1/2基因突变的概率相同。但是2018年美国一项研究表明，接受过基因检测的女性比男性多十余倍。

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还有研究表明，接受过BRCA1/2基因检测且被诊断为HBOC的男性往往不清楚自己的发病风险或因为害怕受歧视对家人隐瞒这些信息。

至今，已经有数十万人接受了这些基因突变检测，且让许多人的生命因此获益。然而，全世界估计至少有1900万个突变携带者，被发现的只有冰山一角。

Colin C. Pritchard还表示：我建议将HBOC改名为King综合症，因为这很容易记住，且这样能表示该病症不仅只影响一种性别，或者BRCA1/2突变的人只会发展某些类型的癌症（乳腺癌或卵巢癌）。同时它将承认开创性癌症遗传学家Mary-Claire King的贡献，她是BRCA1的发现者。

BRCA1发现者Mary-Claire King

“King 综合征”中的“King”源自Mary-Claire King。在20世纪70年代中期，Mary-Claire King是第一个认识到遗传性乳腺癌和卵巢癌可由单个基因解释的人；1990年，她和她在加州大学伯克利分校的小组确定了BRCA1基因的位置13,14。

作为华盛顿大学医学院的基因组科学和医学教授，她长期倡导应该进行BRCA1和BRCA2突变检测，以帮助预防癌症。

将HBOC改名后能够帮助人们了解BRCA基因突变风险并不仅限于乳腺癌和卵巢癌，提高男性对于BRCA基因突变的认识，帮助患者和家人认识到患病的风险及预防处理措施。

但部分人认为改成King综合征并不能描述这种病症或是这项基因的遗传易感范围，且改名后反而会让可能被遗传的女性进行基因检测的概率下降。

在文章最后Colin C. Pritchard还提到，重新命名癌症遗传风险是有先例的，例如遗传性非息肉病性结直肠癌综合征（non-polyposis colorectal cancer syndrome，HNPCC）就被改名为Lynch综合征（美国医生亨利·林奇（Henry Lynch）在20世纪60年代和70年代开展了许多开创性工作，以确定家族性综合征）。

与HBOC一样，医生发现HNPCC的名称具有误导性，因为它没有准确反应与之相关的癌症类型。患有Lynch综合征的人更容易患上结肠直肠癌，但也有患卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌和膀胱癌的风险。

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Colin C. Pritchard提出的改名也许“醉翁之意不在酒”，改名与否或者具体改成什么名并非他的真实目的。通过一个更简单灵活的名称来改变BRCA基因检测的现状，提高人们疾病预防意识从而挽救生命才是他的“意有所图”。

美国德克萨斯大学西南医学中心的Theodora Ross博士表示，BRCA突变对男性接受检测和治疗的方式都会有影响，携带者应该在40岁时进行前列腺癌筛查。PARP抑制剂已被证实可使携带有BRCA突变的卵巢癌患者受益，这种药物也许可以应用于携带有该基因缺陷的前列腺癌患者中。

文章参考：

[1] Colin C. Pritchard, New name for breast-cancer syndrome could help to save lives,Nature,2019.07

封面图片来源：摄图网

责任编辑：卵巢癌互助君