癌症基因检测到底要不要做？

资料显示，近20年来，中国癌症死亡率上升了29.42%，癌症死亡占城乡居民总死亡构成的24%。在癌症患者逐年上升的情况下，我们如何更早的知道自己是否具有患癌的风险，并及时预防癌症和得到治疗呢？

通过癌症基因检测的方法可以帮到我们。现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、头颈部癌、宫颈癌等等

美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）也已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。

癌症基因检测主要有三个作用。

1、指导临床肿瘤患者精准治疗

（1）BRCA1/2突变卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感；

（2）BRCA1/2 突变乳腺癌/卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感；

（3）HER2阴性、BRCA1/2突变转移性乳腺癌对PARP抑制剂敏感，推荐使用奥拉帕利

（4）BRCA1/2突变的患者很大一部分是三阴性乳腺癌，BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌对铂类化疗敏感。

2、健康人群肿瘤发病风险预测

BRCA1突变携带者，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%—85%和15%—45%

BCRA2突变携带者，其患乳腺癌和卵巢癌发风险分别为50%—85%和10%—20%

相较于一般人群，BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。男性BRCA1突变携带者乳腺癌发病风险增加10-50倍；男性BRCA2突变携带者乳腺癌发病风险增加50-100倍。

3、BRCA1/2突变携带者的健康管理

女性BRCA1/2突变携带者：

18岁开始1月1次乳腺自检（BSE），BSE需要得到专业的技术指导，以提高检查的准确性。

25岁起1年两次的临床乳房检查。（CBE）

体检建议：建议做乳腺核磁共振（优先）或钼靶并联合B超辅助筛查。

男性BRCA1/2突变携带者：

35岁1年1次乳腺临床体格检查（CBE）

40岁开始，对BRCA2基因突变携带者，推荐进行前列腺癌筛查；对BRCA1基因突变携带者，考虑进行前列腺癌筛查。

预防性药物建议：维生素，他莫昔芬等药物在专业医生指导下进行

预防性手术建议：切除双侧乳腺或卵巢等预防性手术在专业医生指导下进行