这3位晚期乳腺癌姐妹都实现肿瘤消失了！专家说因为她们都做对了这些事......
亲爱的觅友们，【有雯必答】第18期的直播回顾来啦，嘉宾是中山大学肿瘤防治中心内科夏雯主任！我们主要整理了大家关心的这些问题：
✦ 乳腺癌医保最新药物详解
✦ 乳腺癌患者治疗成功经验分享
✦ 乳腺癌治疗用药问题相关答疑
在正式开始文章之前，跟姐妹们预告一下最新一期的【有雯必答】直播，1月27日19:00，夏雯主任将在直播间为大家带来专业的知识科普和在线答疑，点击下方链接即可进入直播间！
01
主任您好，请问今年医保目录公布后，觅友们很关注的伊那利塞、卡匹色替、瑞波西利这三款药物，分别适合哪些乳腺癌患者呢？
伊那利塞、卡匹色替、瑞波西利均获批用于激素受体（HR）阳性、HER2阴性乳腺癌患者（即“两阳一阴”），该类型乳腺癌占所有乳腺癌的60%–70%，是最常见类型。
1）瑞波西利
医保支付条件：
与芳香化酶抑制剂（AI）联合使用作为HR阳性、HER2阴性、高复发风险的早期乳腺癌患者的辅助治疗；
HR阳性、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌，联合AI用于女性患者的初始内分泌治疗。
需要注意的是，瑞波西利医保适应症获批了更广泛的早期乳腺癌患者人群，包括：
有淋巴结转移（无需考虑Ki-67指数）；
对于淋巴结阴性但合并有其他高危因素，经医生评估具有高复发风险的早期乳腺癌患者，使用瑞波西利也能获得较好的疗效。
2）伊那利塞
医保支付条件：联合哌柏西利和氟维司群，用于内分泌治疗耐药(包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发)、PIK3CA突变、HR阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。
更多信息可以看《乳腺癌新药获批上市，降低了57%的疾病进展或死亡风险》。
3）卡匹色替
医保支付条件：联合氟维司群用于转移性阶段至少接受过一种内分泌治疗后疾病进展，或在辅助治疗期间或完成辅助治疗后12个月内复发的HR阳性、HER2阴性且伴有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN改变的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。
更多信息可以看《在家口服就能抗癌？等了1年多，这款精准靶向的乳腺癌新药国内终于获批了！》。
伊那利塞和卡匹色替在中国患者人群中安全性更可控，并且因这些靶向药进入医保，未来可能会推荐更多晚期乳腺癌患者进行基因检测以指导精准治疗。
不过也需要注意，新药虽好，但医保报销也需要符合用药与报销条件。整体来看，符合条件的患者将可减轻经济负担，获得更多的治疗选择。
乳腺癌患者一般什么情况下需要做基因检测呢？基因检测的技术——PCR与二代测序（NGS）有什么区别，该如何选择呢？
过去因靶向药（如伊那利塞、卡匹色替）价格高昂，即使基因检测发现突变，患者也可能无力负担。如今，相关靶向药物相继纳入医保，自付费用显著降低，基因检测必要性有所提升。像是PI3K/AKT/PTEN通路改变在HR阳性、HER2阴性乳腺癌中占比较高（50%–60%），意味着更多患者可能从靶向治疗中获益。
乳腺癌患者做基因检测的情况可以分为三类：
1）评估化疗的必要性
常用基因检测：21基因检测、70基因检测。
目的：通过基因检测结果来评估肿瘤的复发风险、化疗是不是有充分的必要性。
应用场景：主要用于那些医生认为可选择是否进行化疗的HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者，而非明确需要化疗的患者。
取样方式：使用手术时保存下来的组织样本（切片或蜡块）。
费用：通常为自费
2）遗传基因检测
常用基因检测：BRCA1/2基因检测。
目的：确定是否有遗传性基因突变导致乳腺癌发生。
应用场景：不仅可以解释致病原因，如果发现特定的基因突变位点，可指导使用针对性药物。
取样方式：抽血或取唾液样本。医院中通常采用抽血的方式，遗传基因检测抽血不需要空腹检测。
建议关注的人群：发病年龄较轻、出现双侧乳腺癌、合并其他原发肿瘤（如卵巢癌等）、家族中多位成员患乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤。此外，所有HER2阴性晚期乳腺癌患者，以及高复发风险的HER2阴性早期乳腺癌患者，也建议进行遗传基因检测，以评估是否适用PARP抑制剂（如奥拉帕利）等靶向治疗。
3）多基因检测
主要用于发现基因突变，指导乳腺癌患者精准治疗。
此外，检测方法主要包括PCR和NGS两种：
1）PCR检测
优势：价格较低，部分地区可医保覆盖。
劣势：只能检测预设的突变位点，无法发现新的或非热点突变（热点突变是指在基因组中特定的、容易频繁发生突变的区域或位点）。
2）NGS检测
优势：可同时检测已知与未知突变，覆盖更全面。
劣势：检测费用通常较高。
觅友们在治疗过程中，有哪些方法可以减轻治疗经济压力呢？
1）参加临床研究
新药往往在上市前数年即开展临床试验，觅友们如果有机会进组，可提前免费使用药物；多数临床研究覆盖药物费用、相关检查及药物相关不良反应的处理，显著减轻经济压力。
2）合理利用医保政策
可以与主治医生沟通，了解哪些新药已纳入医保，确认自身是否符合用药和报销条件，争取在提升疗效的同时降低自付费用。
3）商业保险与惠民保
如果既往买过商业保险，可以及时联系保险公司，了解报销规则。没有购买过商保的患者，可以关注所在地推出的惠民保。惠民保大多是可带病参保且保费低廉，后续有机会覆盖部分治疗费用，缓解经济压力。（具体详情需参考所在地惠民保的政策）
02
请您分享几位您在临床中遇到的治疗效果比较好的乳腺癌患者病例。
1）HR阳性、HER2阴性患者
我接触过一位临床入组的患者，她从2022年就在使用伊那利塞了。她是一位早期乳腺癌患者，肿块2cm多，不到3cm，无淋巴结转移，ER/PR阳性，HER2阴性，Ki-67为20%。这位患者治疗很积极，化疗6个疗程，随后进行保乳放疗，并服用阿那曲唑，治疗不到3年发现肝转移，再次活检显示仍为HR+/HER2-，基因检测发现PIK3CA突变。
当时，患者参加了伊那利塞的临床入组，疗效显著：用药两个月后复查，肿瘤明显缩小，并且到现在还在持续用药。这项临床研究的研究结果也已经公布，加入伊那利塞可将疾病控制时间从7个月延长至17个月。并且这位患者在临床入组中，她的用药和检查都是免费的，相当于提前两年用上了伊那利塞这个药物，也取得了很好的疗效。
2）HER2阳性患者
这位患者确诊时已是晚期HER2阳性，她当时是入组了DB-09这项研究的临床试验，她入组后使用DS-8201（德曲妥珠单抗），肿瘤达到了完全消失，但因消化道副反应较大，这位患者坚持两年后退出临床试验组，改为曲妥珠单抗+帕妥珠单抗维持治疗，至今肿瘤仍控制良好，体内是无瘤状态生存。
原来使用化疗+抗HER2治疗，能够实现肿瘤全消的概率可能不到10%，但是用DS-8201治疗，能够实现肿瘤全消的概率达到15%-20%，也希望这位患者能够长期维持下去，实现晚期治愈。
3）三阴性乳腺癌患者
这位患者是晚期三阴性乳腺癌患者，采用化疗+免疫治疗方案，用药8个周期后肿瘤完全消失，后面持续用免疫治疗巩固治疗两年后停药，后续通过节拍化疗维持治疗，现已停药并定期复查，暂无复发迹象，治疗效果很好。
这些治疗成功的病例，希望给各位觅友带来一些鼓励，现在治疗方案已经有所提升了，有了更多治疗选择，即便是晚期乳腺癌患者也有机会实现肿瘤全消，也希望大家能更有治疗信心，坚持科学治疗。
03
乳腺癌最初复发后，没有检测出突变，后面因为多线用药后，有可能出现其他突变吗，需要再做基因检测吗？
有可能出现其他突变。
肿瘤分子特征可能随疾病进展发生转变，例如HR阳性、HER2阴性乳腺癌在复发或转移后，免疫组化表达可能改变为三阴性乳腺癌，甚至转为HER2阳性乳腺癌。因此，对新发转移病灶重新活检非常重要。
另外，基因类型也有可能发生转变，在药物压力下，敏感肿瘤细胞被清除，耐药肿瘤细胞被筛选并扩增，可能会导致突变改变；既往未检出的突变，在疾病进展或治疗后可能出现。
所以通过新发转移病灶重新活检，进行基因检测，有可能有机会获得更精准制定治疗方案，从而提高治疗有效率。
PIK3CA基因检测报告中，丰度的高低对药物治疗效果有影响吗？
丰度可以简单理解为在穿刺取得的肿瘤组织中，携带特定突变的肿瘤细胞所占的比例。需要注意的是，基因检测丰度受样本类型、肿瘤细胞含量、检测技术等多种因素影响，不能简单等同于肿瘤组织整体的突变比例。
丰度高低不太影响治疗选择，只要检测出对应突变，就可以有机会使用对应靶向药。因此只要检测确认存在PIK3CA突变，无论丰度高低，均可使用相应靶向药物。
04
感谢夏雯主任的精彩直播，感谢各位觅友们的陪伴。希望我们的“有雯必答”直播栏目能够帮助您更好地了解乳腺癌相关知识。
如果还有什么疑问，欢迎姐妹们在评论区留言，小助理会提前收集哟！幸运觅友会被主任抽中在直播中进行回答。
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