太可惜！这个检测有机会“去化疗”，很多乳腺癌姐妹还不知道......
亲爱的觅友们，【有雯必答】第11期的直播回顾来啦，嘉宾是中山大学肿瘤防治中心内科夏雯主任！我们主要整理了大家关心的这些问题：
✦ 乳腺癌基因检测的类型及应用
✦ 乳腺癌ctDNA检测的应用
✦ 乳腺癌基因检测相关答疑
在正式开始文章之前，提醒一下大家明天最新一期的【有雯必答】直播，夏雯主任将在直播间为大家带来专业的知识科普和在线答疑，记得来观看哦！
01
主任您好，请问乳腺癌患者一般什么情况下需要做基因检测呢？
乳腺癌患者根据做基因检测的目的可以分为三类：
1、用于遗传基因检测
常用基因检测：BRCA1/2基因检测。
目的：确定是否有遗传性基因突变导致乳腺癌发生。
应用场景：不仅可以解释致病原因，如果发现特定的基因突变位点，可指导使用针对性药物。
取样方式：抽血或取唾液样本。医院中通常采用抽血的方式，遗传基因检测抽血不需要空腹检测。
2、用于评估化疗的必要性
常用基因检测：21基因检测、70基因检测。
目的：通过基因检测结果来评估肿瘤的复发风险、化疗是不是有充分的必要性。
应用场景：主要用于那些医生认为可选择是否进行化疗的HR阳性HER2阴性的乳腺癌患者，而非明确需要化疗的患者。
取样方式：使用手术时保存下来的组织样本（切片或蜡块）。
3、用于精准寻找治疗靶点
目的：在晚期乳腺癌治疗中，通过基因检测可以更精准寻找到基因突变靶点，从而找到适合患者的靶向药物，提高治疗效果。
应用场景：例如，最近上市的PI3K抑制剂、未来即将上市的AKT抑制剂等药物的应用需通过基因检测确认适用性。
取样方式：
1）组织活检：通过穿刺活检或手术获取组织样本，在能够取到组织的情况下建议优先考虑组织样本送检。如果是送组织的样本，需要匹配抽血。
2）液体活检：抽血做ctDNA检测（循环肿瘤DNA检测），适用于无法取组织的患者，但与组织检测相比，灵敏度稍低。
另外，部分早期患者希望通过基因检测来识别是否出现复发或转移的征兆，有些基因检测可能有一定帮助，但并非决定性作用。
这三类基因检测分别适合哪些乳腺癌患者呢？
1、遗传基因检测
1）所有HER2阴性的晚期乳腺癌患者都建议进行遗传基因检测。
2）复发风险较高的早期乳腺癌患者
肿块超过两公分、有淋巴结转移，或新辅助治疗后未达到pCR状态的三阴性乳腺癌；淋巴结转移数目较多或新辅助治疗后未达到pCR状态的HR阳性乳腺癌患者复发风险较高，都建议做遗传基因检测，如果有突变将可能改变用药方案，可能会用到PARP抑制剂做强化治疗，来降低复发转移率。
3）具有遗传倾向的乳腺癌患者
包括年轻乳腺癌、三阴性乳腺癌、有癌症家族史、双侧双原发乳腺癌、男性乳腺癌患者。
如果存在遗传致病基因，将来患第二原发肿瘤（如卵巢癌）的风险可能会相对更高，部分患者建议考虑预防性切除。此外，如果查出致病基因突变，同样可为家人发出预警，指导筛查和预防。
2、用于评估化疗必要性的基因检测
对于肿块不是特别大的但是合并一些危险因素的HR阳性HER2阴性乳腺癌患者，她们会比较纠结是否需要做化疗，可以考虑做21基因检测或70基因检测来评估化疗的必要性。
3、用于寻找精准治疗靶点的基因检测
对于疾病出现进展，需要更换治疗方案的乳腺癌患者，通过基因检测帮助提高治疗精准度。
比如，对于存在PAM信号通路改变的乳腺癌患者，PI3K抑制剂、AKT抑制剂的治疗效果更好。
如果存在ESR1突变，提示患者可能对于芳香化酶抑制剂不是那么敏感，SERD类药物的治疗效果可能更好。
02
ctDNA检测在乳腺癌患者治疗中有哪些应用呢？
ctDNA是从肿瘤细胞脱落进入血液循环的肿瘤基因分子，故被称为循环肿瘤DNA。ctDNA检测则是一种非侵入性的“液体活检”技术，通过抽取患者的血液样本来检测ctDNA，具有监测、疗效评估、治疗指导等作用。
1、对于晚期乳腺癌患者
1）替代组织活检
当难以获取组织样本时，可以通过抽血检测ctDNA来寻找是否存在突变，帮助选择合适的治疗方案。
2）用于指导治疗
在晚期治疗过程中，可以通过ctDNA检测来检测患者基因突变情况，判断对当前药物治疗方案是否敏感。
2、对于早期乳腺癌患者的定期监测
目前，对于早期乳腺癌患者的定期监测尚处于前沿研究阶段，部分临床研究数据指向ctDNA的变化（例如从阴性转为阳性或持续阳性）可能提示患者未来复发转移的风险增加。不过，高风险并不意味着一定会复发。
3、ctDNA检测目前存在的局限性
1）经济成本高：ctDNA检测费用较高，目前尚未纳入常规监测项目。
2）监测效果尚不明确：即使发现ctDNA的阳性变化，提前用药干预是否能降低复发几率、延长生存期在目前研究中尚无明确结论。
总体而言，ctDNA检测对于出现复发转移、需要重新制定治疗方案的晚期乳腺癌患者，作用价值更大。
03
早期乳腺癌患者需要做基因检测吗？
对于早期乳腺癌患者，目前指南中没有强调一定要做基因检测，只有使用奥拉帕利的早期乳腺癌患者，可能需要做基因检测看下是否存在BRCA突变。
如果患者复发风险较高，可以考虑通过基因检测寻找潜在靶点，尝试个体化治疗。
最近看叶檀的报道，提到她是晚期乳癌骨转移患者，现在拆掉了输液港，因为有了解到晚期HER2阳性乳腺癌，涉及到曲帕双靶治疗通常需要曲帕联合化疗，那拆掉输液港是否合理呢？
对于HER2阳性晚期乳腺癌患者，由于需要经常静脉给药（如化疗、曲帕双靶静脉制剂等），因此需常规放置输液港，方便治疗。
而现在曲帕双靶已经有皮下制剂了，使用皮下制剂无需通过输液港给药，采用皮下给药，大腿部位进行注射，打一针一般只要5-10分钟，不仅节省时间，还可以在医院日间门诊完成治疗。
如果叶檀的治疗情况已经比较稳定了，此前的治疗方案疗效也很好，现在处于长期使用曲帕双靶维持治疗，那么在维持的过程当中可能不需要用到输液港，而是采用皮下制剂，此时可以考虑患者的意愿，来决定是否要拆掉输液港。
早期三阴性低分化乳腺癌患者，Ki67 95%，已经做了保乳手术，想知道基因检测可以查出复发率是多少吗？
从目前给到的信息来看，除非肿瘤非常小，不然患者这个情况大概率是需要做化疗来强化治疗。
21基因检测、70基因检测是可以检查复发几率，但是主要是针对HR阳性HER2阴性的乳腺癌患者，对于三阴性乳腺癌患者，这个基因检测通常是不适用的。
三阴性乳腺癌患者可能化疗的强度会相对较大，需要采用剂量密集的治疗方案，一般集中在手术后约半年时间，患者朋友一定要坚持治疗下来。可以配合使用止吐、升白等支持治疗，减轻副作用，降低痛苦。食欲差时可少量多餐，不必过度清淡，可根据患者口味适当调整，以保证营养摄入为主。
患者家属应戒烟或避免在患者身边吸烟，减少二手烟影响，为患者创造良好的生活环境。
适当外出活动是可以的，但是应避免去人多的地方，化疗期间患者是比较容易出现感染的，外出需戴口罩，预防感染。
等半年的化疗期结束，生活可逐步恢复正常，保持健康生活方式即可。
个人建议患者，不要太过于纠结于复发几率是多少，更重要的是要配合医生，按时按量进行标准规范化治疗，保持健康的生活作息，争取有更好的治疗效果。
乳腺原位癌需要做基因检测吗？
对于原位癌患者，如果存在具有遗传倾向的情况，例如有癌症家族史或是双原发癌，可以考虑做遗传基因检测，但是检测结果通常不会改变现有治疗方案，只是检测结果会对可能患的第二原发肿瘤或家族成员有一定的指导价值。其他类型基因检测通常不需要做。
现在有什么基因检测是医保覆盖的吗？
现在全国很多省份的医院都把PCR检测技术的基因检测纳入医保报销了，例如检测PIK3CA突变，如果使用PCR的检测方式可能是可以医保报销的，具体还需要看当地医保局政策及所在医院的规定。
而使用NGS技术（二代测序）的基因检测通常是不能医保报销的。
围绝经期早期乳腺癌患者，现在正在服用托瑞米芬，如果绝经了还可以继续服用托瑞米芬吗？
如果药物持续有效，复发风险也不是特别高，绝经后也是可以继续用托瑞米芬的。如果明确已经处于绝经后状态，也是可以考虑更换为芳香化酶抑制剂来维持治疗。
目前尚未有可以用于乳腺癌治疗的疫苗获得批准。
DC（树突状细胞）疫苗是一种新的治疗模式，如果有临床试验可以入组并且现在患者没有特别有效的标准治疗方案，可以考虑尝试临床入组，但具体在乳腺癌治疗领域的疗效，目前尚未有相关明确数据公布。
HER2阳性1期乳腺癌患者整体预后很好，因为能找到明确靶点，抗HER2治疗的效果佳，通常能够有90%以上的治愈率。
04
感谢夏雯主任的精彩直播，感谢各位觅友们的陪伴。希望我们的“有雯必答”直播栏目能够帮助您更好地了解乳腺癌相关知识。
本期专家
夏雯主任
收藏
回复(10)参与评论
评论列表
唐春燕
小幸运1
欢喜坨
迎雪傲梅
沒姷铷餜
lgq
生命最重要
微风66微风66
开开心心每一天10
