二分之一基因

什么是二分之一基因？

其实患者指的是BRCA1和BRCA2，通常被简写为BRCA1/2。前面的英文不会读，干脆就叫二分之一基因！

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，一旦发生致病突变，容易发生乳腺癌等癌症，故被称为乳腺癌易感基因。对于二分之一基因与乳腺癌、卵巢癌的关系，我们已经科普过很多次了，也详细科普过哪些人群需要进行基因检测！

今天要说的是：二分之一基因与其他类型肿瘤的关系！

2022年1月25日，美国临床肿瘤学会《临床肿瘤学杂志》在线发表研究报告，根据来自26个研究协作组5341个家族的BRCA1或BRCA2致病变异数据，调查了22种癌症发生风险与BRCA1或BRCA2致病变异的关联。

　　结果发现，BRCA1致病变异与未变异相比：

男性乳腺癌风险高4.30倍，胰腺癌风险高2.36倍，胃癌风险高2.17倍，结直肠癌风险高1.48倍，胆囊癌风险高3.34倍。

　　BRCA2致病变异与未变异相比：

男性乳腺癌风险高44.0倍，胃癌风险高3.69倍，胰腺癌风险高3.34倍，前列腺癌风险高2.22倍，女性胃癌风险高6.89倍，男性胃癌风险高2.76倍。

至80岁时：

BRCA携带者：男性乳腺癌绝对风险分别为0.4%和3.8%，胰腺癌绝对风险为2.3%～3.0%；

男性和女性BRCA1携带者：胃癌绝对风险分别为1.6%和0.7%，男性和女性BRCA2携带者：胃癌绝对风险大约为3.5%；

　　BRCA2致病变异相关前列腺癌绝对风险：至80岁时为26.9%，至85岁时为33.1%。

　　因此，该超大样本研究结果表明，除了女性乳腺癌和卵巢癌，BRCA致病变异与男性乳腺癌、胰腺癌、胃癌等风险增加显著相关，BRCA2致病变异与前列腺癌风险增加相关，而且与年龄也密切相关，但是与既往研究提出的其他癌症风险无关。

总结如下：

1、二分之一基因除了乳腺癌、卵巢癌密切相关，还跟多种恶性肿瘤相关；

2、既往携带BRCA突变基因的患者，如果后代不管是儿子还是女儿，都应该引起足够的重视，BRCA基因检测是没跑了！

3、查出来突变也不慌，除了定期随访，已经有针对性药物，目前针对性用于乳腺癌和卵巢癌患者，能否用于健康人群的预防，尚不得而知！