科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变

Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变

　　2014年1月4日讯 /生物谷BIOON/--近日，耶鲁大学研究人员确定了导致小鼠狼疮的基因突变。这一发现可能为发展针对POL B基因突变的疗法开辟了道路。这项研究发表在Cell Reports杂志上。

　　系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，它引起内脏以及关节和神经系统炎症。它影响了世界各地的五百万人。狼疮的第一个迹象可能是严重的关节疼痛或面部蝴蝶状皮疹。有没有治愈。

　　研究团队专注于POL B基因，它的功能是修复DNA断裂的基因。降低POL B表达的影响，从而导致DNA修复削弱，这已有研究提示与系统性红斑狼疮相关。

　　为了验证这是否是真实的，研究人员构建了突变POL B小鼠模型，这些小鼠表现出DNA合成较慢和DNA表达降低。小鼠随后获得类似于系统性红斑狼疮的疾病特征，包括皮炎和肾病。

　　这一发现暗示不正常的DNA修复是狼疮的致病原因之一，SLE小鼠模型对于研究异常DNA修复如何与狼疮相关，并确定新的药物来治疗这种疾病是有用的。