肺癌基因检测如何选?划重点:这几类人强烈推荐检测 | 2025 CSCO 孟祥姣教授专访

2025年9月10日-14日,第28届中国临床肿瘤学会(CSCO)学术年会在山东济南盛大启幕。作为肿瘤领域年度核心学术盛会,本届大会以“规范诊疗,创新引领”为主题,汇聚全球肿瘤领域知名专家学者,覆盖肺癌、乳腺癌、妇科肿瘤、血液病等多癌种前沿研究——既是集中展示肿瘤诊疗规范与创新成果的“学术窗口”,更是为广大患者传递生存希望、搭建医患沟通的“桥梁纽带”。
为让大会前沿成果真正惠及患者,作为专注肿瘤患者服务的公益平台,觅健特派记者深入大会现场,全程追踪全体大会、主题报告、癌种专场等核心环节,并通过专家专访、干货整理、热点解读等形式,将晦涩的学术内容转化为患者易懂的实用信息,助力大家及时掌握诊疗新方向。
值此学术交流契机,觅健平台特别邀请到山东第一医科大学附属肿瘤医院的孟祥姣教授做客大会专访间,围绕肺癌的临床诊疗重点展开深度对话。专访中,孟祥姣教授针对患者高度关注的基因检测的适用人群、必检与扩展基因的选择、等待检测结果期间的临床决策等实际问题,结合CSCO大会上发布的最新临床研究进展与自身丰富的实践经验,提供了极具指导意义的个体化治疗方案与科学建议,切实回应了广大肺癌患者及家属在精准医疗时代的核心关切。
以下为本次专访的重点内容节选,希望能为您或家人的治疗与康复提供精准、有力的参考,助大家在抗癌路上少走弯路。
A:
对于非小细胞肺癌患者,我们一般都会推荐进行基因检测,尤其对于肺腺癌的患者是强烈推荐基因检测。
对于晚期的非小细胞肺癌,尤其是肺腺癌,目前已经形成了以基因检测为基础的精准治疗模式,因此所有IV期的肺腺癌患者,通常均强烈建议进行基因检测。
对于III期不可切除的这一部分肺腺癌患者而言,LAURA研究和POLESTAR研究证实,在放化疗后使用靶向治疗,可以显著延长患者的PFS(无进展生存期),因此该类患者,一般也强烈推荐进行基因检测。而对于肺鳞癌患者,如经济条件允许,也可考虑进行基因检测。
对于早期肺癌术后患者,尤其肺腺癌患者,通常也建议进行基因检测。ADAURA研究和ALINA研究显示,IB期至III期肺腺癌患者术后如检出EGFR突变或ALK融合,推荐接受靶向治疗。
部分I期患者可能会对是否需要做基因检测存在困惑。其实,对于部分I期患者而言,如果存在高危因素(比如低分化、微乳头成分较多等),即使分期较早,仍可考虑基因检测。若患者的经济条件允许,并且自身愿意口服靶向药物治疗,进行基因检测也可能从中获益。
小细胞肺癌患者一般不特别建议常规进行基因检测,预后较差。但对于经济条件较好的患者,检测结果可能对后续治疗有一定指导意义,但仅属于弱推荐。
A:
本次CSCO大会内容比较丰富,其中涵盖非小细胞肺癌专场以及肿瘤标志物专场等等。在基因检测方面,目前已有一定的共识与指南推荐。
如我之前所说,部分患者属于强烈推荐进行基因检测的人群,但基因检测的推荐等级其实存在差异。并非所有基因突变都有对应的靶向药物,因此检测一般分为强烈推荐的必检基因与扩展基因。例如EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、MET14外显子跳跃突变等靶点,已经被纳入一线治疗指南推荐,这些属于强推荐检测基因。
此外,如KRAS G12C突变等靶点,已在后线治疗中获批适应症,对后续治疗具有一定的指导意义。通常我们建议患者在经济条件允许的情况下,尽量一次性完成更多基因的检测。由于肿瘤组织样本有限,初次检测后有可能难以再次获取肿瘤组织,这种情况下,一般就强烈建议患者将必检基因与扩展基因一并检测。
另外,现在有一些基因虽然暂时还没有靶向药,但可能会影响免疫治疗或靶向治疗的疗效,例如STK11突变可能影响免疫疗效;而RB1突变、TP53突变、PIK3CA突变等可能影响EGFR靶向药的疗效。
因此,进行较大Panel的基因检测,一般有助于获取更全面的信息。基因检测不仅适用于初诊患者,耐药后也通常需要再次检测以明确耐药机制。甚至,我曾经接诊过的一个患者,开始做基因检测时没有检出突变,之后可能随着基因检测技术发展或肿瘤发生改变,后续基因检测中又发现突变。因此,后线治疗患者也应考虑基因检测。
很多患者可能会因等待基因检测结果(有时需要等待1–2周)而焦虑,担心等待结果期间疾病出现进展。实际上,肿瘤发生发展通常需要较长时间,不会再短时间内就进展,短暂等待检测结果一般不会影响病情。但如果患者已经发生明显脑转移、症状严重或者肿瘤压迫症状显著,则可以选择快速基因检测方式,如PCR方法可在1–2天内出具结果。
小Panel检测通常较快,大Panel则相对较慢,患者可以根据情况,合理选择检测套餐。
一般不建议在等待基因检测结果期间,进行化疗或者过度治疗。一方面化疗未必有效,另一方面许多临床试验要求患者为初治状态,一旦接受过一个周期的化疗,可能不再符合入组标准。还有一些耐药后的临床试验,也常要求患者是初次治疗。因此,我建议患者耐心等待检测结果。若情况紧急,可以选择快速检测套餐。
尾声
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孟祥姣 教授
肺癌
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