海外前沿资讯：2024-6-7（乳腺癌）

背景

乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤之一，即便在早期接受手术和综合治疗后，仍有部分患者会面临复发的风险。目前，临床亟需更有效的监测手段来及早发现潜在的癌症复发，以便及时调整治疗策略。

患者痛点

对于乳腺癌幸存者而言，长期担忧癌症复发成为其心理负担。传统影像学检查往往在癌症复发至一定大小时才能发现，可能错失最佳治疗时机。因此，患者迫切需要一种能够更早预警复发风险的检测方法。

研究方案

近期，在2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，Garcia-Murillas博士及其团队展示了一项突破性研究成果：利用全新的超敏感液体活检技术，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）来预测高风险早期乳腺癌患者的复发情况，甚至可在复发前数年发出警报。该技术采用全基因组测序，相较于仅聚焦于疾病直接相关外显子的全外显子测序，能够识别出多达1800种突变，大大提升了检测的敏感度和覆盖范围。

研究结论

该研究涉及78名早期乳腺癌患者，包括不同亚型。研究发现，手术后或随访期间任一时点检测到ctDNA，均与未来高复发风险及较差的整体生存率紧密相关。在所有最终复发的11名患者中，分子残留病均被准确识别，且平均领先临床复发检测的时间长达15个月，最长可达41个月。尤其值得注意的是，未检测到ctDNA的60名患者随访期间无一复发，显示了该方法的高特异性。此外，Garcia-Murillas博士强调，对于早期乳腺癌患者群体而言，由于血液中癌症DNA含量极低，这种超敏感的检测方法尤为重要。

总结而言，这项基于全基因组测序的ctDNA液体活检技术，有望提前多年预示乳腺癌的复发，为患者争取宝贵的治疗时间。然而，研究人员也指出，虽然这一前瞻性回顾性研究为改善术后监测和延长患者生命奠定了基础，但仍需进一步的研究和验证，以确定分子残留病的检测能否指导未来的治疗决策。正在进行的TRAK-ER试验等项目正探索利用此类测试调整治疗方案，预防携带残留疾病的患者复发，标志着癌症诊断和治疗领域的一次革命性进步。