BRCA1/2基因检测的对于卵巢癌的意义是什么?

BRCA1/2基因检测开始进入公众的视野是在2013年，当时美国影星安吉丽娜朱莉预防性切除了乳房，还做出了提前切除卵巢的计划。原因是她发现自己存在BRCA1/2基因突变，并且根据突变预测出她发生卵巢癌的风险是50%。在那个时候就有很多人打电话或到门诊来咨询，BRCA基因检测到底是做什么的，她们该不该做？

检测BRCA1/2的目的到底是什么呢？主要是可以对一些有家族史的卵巢癌患者或者是高危健康人群做发病风险的评估。如果有这个基因突变的话，那么她发病的风险要明显地增高，对于这个疾病的筛查就要更紧密，甚至要做一些预防性的处理。所以就这个检测来说，应该是针对两类人群有不同的意义。

第一类是对于有家族史的健康人群

对于没有家族史的健康人，我们并不常规建议去做这项检测。首先在健康人还没有发生卵巢癌的情况下做这个检测，如果结果携带BRCA1/2突变，那么我们会评估这个病人由于BRCA1/2基因突变导致卵巢癌的风险，并给予一些针对性的措施。

比如对普通BRCA1/2突变携带者的筛查，我们建议应用磁共振每年至少进行一次筛查，而不是只用B超。对于卵巢来说，由于卵巢肿瘤不像乳腺位于体表容易被发现，普通的腹部B超对卵巢的显示又不够清楚，所以BRCA1/2基因检测阳性提示对于卵巢的监测应该更紧密。对于这些比较高危的女性，我们会建议从30岁以上就开始进行每年一次检查。

第二类人群是卵巢癌患者

对她们来说要不要做这么一个检测？其实很多患者都有类似的问题。我们在临床上建议一些患者去做检测的时候，有些患者会问我们：我都得了卵巢癌了，我都要把卵巢切掉了，我干嘛还要做这么一个检测？

其实卵巢癌患者做这个检查的意义非常明显，有助于疾病治疗方案的选择。比如说卵巢癌患者如果有 BRCA1/2突变的话，她对铂类的化疗比较敏感，我们会建议他在辅助治疗或者新辅助的治疗方案里面加用的铂类来提高治愈的几率。而且对于年轻女性而言，有无BRCA1/2基因突变也直接影响到手术方案

所以BRCA1/2的检测对与卵巢癌患者或患者家属而言还是有着不同寻常的意义的，希望这篇文章可以帮助到大家。