直肠癌晚期，目前想做基因检测，不知道做多少基因的

我们家是在医院做的，大夫开的

‌一、核心必检基因（直接影响治疗选择）‌ ‌RAS基因家族‌ ‌KRAS、NRAS‌（外显子2/3/4） ‌意义‌：突变患者无法从抗EGFR治疗（西妥昔单抗、帕尼单抗）中获益。 ‌BRAF基因‌ ‌重点‌：V600E突变 ‌意义‌：提示预后较差，但可能对BRAF抑制剂（如康奈非尼）联合治疗敏感。 ‌微卫星不稳定性（MSI）/错配修复（MMR）‌ ‌意义‌：MSI-H/dMMR患者可优先选择免疫治疗（如帕博利珠单抗）。 ‌二、扩展检测基因（新兴靶点或临床试验需求）‌ ‌HER2扩增‌ ‌意义‌：HER2阳性患者可能受益于曲妥珠单抗 拉帕替尼等联合方案。 ‌NTRK融合‌ ‌意义‌：罕见但可用TRK抑制剂（如拉罗替尼）。 ‌PIK3CA、TP53‌ ‌意义‌：与预后和潜在临床试验匹配相关。 ‌肿瘤突变负荷（TMB）‌ ‌意义‌：高TMB可能提示免疫治疗响应。 ‌三、检测方案选择‌ ‌检测类型‌ ‌覆盖基因数‌ ‌适用场景‌ ‌基础Panel‌ 10-20基因 快速筛查核心靶点（RAS、BRAF、MSI）。 ‌中通量Panel‌ 50-100基因 覆盖靶向 免疫治疗相关基因，推荐多数患者。 ‌大Panel/WES‌ 300 基因 临床试验匹配或全面分析，需结合临床需求。 ‌四、检测技术建议‌ ‌组织样本‌：首选肿瘤组织检测（金标准）。 ‌液体活检‌：若组织不足，可补充循环肿瘤DNA（ctDNA）动态监测。 ‌实验室选择‌：CAP/CLIA认证实验室，确保结果可靠性。 ‌五、注意事项‌ ‌经济性‌：基础Panel性价比高，适合预算有限患者。 ‌临床试验‌：大Panel可能解锁更多治疗机会。 ‌动态监测‌：晚期患者需定期复查，尤其是耐药后。 ‌最终建议‌： ‌首选方案‌：中通量Panel（50-100基因），平衡临床价值与成本。 ‌与主治医生沟通‌：根据治疗目标（如是否寻求新药试验）调整检测范围。