乳腺癌是否会遗传？……

乳腺癌是否会遗传？家里没有人生癌是否也会得乳腺癌？

复旦大学附属肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传，虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5~10%的乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。

大部分的遗传性乳腺癌与BRCA1和BRCA2基因致病性突变有关，BRCA1和BRCA2突变基因携带者终生患乳腺癌的风险高达50%-75%和33%-54%。此外，其它在乳腺癌的遗传病因中扮演重要角色的高显性基因还包括TP53、PTEN和CDH1等。

与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。

遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点，另外还可能与卵巢癌、大肠癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、软组织肉瘤和男性乳腺癌聚集出现于同一家族中。



早在20世纪90年代，科学家就发现，大约有20-25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，他们将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。

也就是说，在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可以叫做家族性乳腺癌。

具有乳腺癌家族史的女性，其乳腺癌的发病风险高出一般人群2-3倍，提示了遗传因素的作用。

但是，没有乳腺癌家族史的女性同样有可能患乳腺癌，散发性乳腺癌占了乳腺癌的大部分，正如前面所述，环境因素在乳腺癌的发病中扮演着主要角色，如高雌激素的暴露、放射暴露、乳腺良性疾病、乙醇摄入、体重增加和超重等都是乳腺癌的危险因素。