MRD和ctDNA有什么区别？
MRD和ctDNA有什么区别？
包医生
基因惠
2025年02月25日 15:00
ctDNActDNA即循环肿瘤DNA，是由肿瘤细胞主动分泌或在肿瘤细胞凋亡或坏死过程中释放入循环系统中的DNA片段，会携带来源于肿瘤细胞相关的遗传学特征，如基因突变、甲基化、扩增或重排等。
由于是肿瘤细胞释放，携带了肿瘤的遗传特征，且在不断变化，因此可以用ctDNA的变化来反映肿瘤的情况，故此ctDNA的本质是存在于血液循环中的DNA。MRD分子残留病灶（Molecular Residual Disease, MRD），也称为称作微小残留病灶（Minimal Residual Disease）。指肿瘤患者在接受根治性治疗，如手术切除、放疗、化疗等之后，体内仍残留的少量肿瘤细胞或肿瘤来源分子异常，这些残留病灶用传统的CT、MRI、PET-CT 等等影像学方法或实验室检查难以发现，但通过高灵敏度的检测技术可以被检测到。
MRD基因检测主要通过检测循环肿瘤 DNA 来判断体内癌细胞的残留情况，是癌症复发和治疗效果的重要指标之一。ctDNA和MRD的关系相同之处ctDNA与MRD检测都是检测肿瘤患者体内血液中的突变，技术上大部分用的都是二代测序也就是高通量测序的平台。
不同之处①与ctDNA检测相比，MRD对检测技术，检测范围，测序深度，生信分析等等的要求更高（MRD要求可以稳定检出丰度≥0.02% 的基因突变）。因此，MRD的检测深度比ctDNA更深，范围更大。
②ctDNA检测是为了寻找很准确的阳性基因突变指导临床用药，治疗无关的一些突变一般不会覆盖进去，只要检测到阳性突变必须是跟用药匹配的。
③MRD是为了看到病人体内的肿瘤负荷，到底有没有肿瘤残留，而不仅仅限于突变情况。MRD阳性就代表体内有肿瘤残留，检测到阴性就代表体内无肿瘤残留或者肿瘤负荷很低。
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明理的大熊猫
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2025-04-09 04:32:18 有用(0)
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