乳腺癌患者必看！这个检测能帮您避开内分泌治疗耐药，延长生存期
转载 原创 scheherzade 医脉通癌友指南
2025年3月5日 19:30湖南
“我的内分泌治疗突然失效了！"“明明手术很成功，为什么癌细胞又复发了？"
这些揪心的疑问背后，可能藏着一个看不见的"基因杀手"——PIK3CA突变！
PIK3CA突变：乳腺癌
治疗路上的“隐形地雷
数据显示，这个基因在30% -40% 的乳腺癌患者中存在突变，尤其在激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）的乳腺癌患者中突变率高达40% ，正常情况下，内分泌治疗是HR+/HER2-患者的重要治疗手段，但PIK3CA突变却像一个“拦路虎”，大大削弱了治疗效果。
从机制上来看，PIK3CA突变会导致PI3K-AKT-mTOR信号通路异常激活。这条通路就像是细胞内的“高速公路”，原本应该有序地调控细胞的生长和增殖，但突变后却变得“畅通无阻”，使得癌细胞能够疯狂地增殖
这意味着，PIK3CA突变不仅会影响患者的治疗效果，还会对患者的长期生存造成严重威胁。
这3类乳腺癌患者，
或需要 PIK3CA检测
面对PIK3CA突变带来的诸多危害，及时进行检测显得尤为重要。以下3类乳腺癌患者可能需要进行PIK3CA检测：
HR+/HER2-晚期患者（一线检测）：这类患者在确诊时往往已经处于疾病晚期，及时检测PIK3CA突变状态，有助于为后续治疗提供精准的指导。
内分泌治疗6个月内进展者（耐药提示）：如果患者在接受内分泌治疗的6个月内病情出现进展，很可能是由于PIK3CA突变导致的耐药，此时进行检测可以明确耐药原因，调整治疗方案。
考虑个体化治疗的乳腺癌患者：对于希望制定个体化治疗策略的乳腺癌患者，PIK3CA检测可以为治疗方案的选择提供重要依据。《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》[4]指出在有条件的医院可尝试针对早期乳腺癌患者进行检测。
基因检测全流程指南：从采样到报告解读
检测方法
目前，PIK3CA基因检测主要有两种方法：组织活检和液体活检（ctDNA）。理论上，组织样本和血液样本均可作为PIK3CA基因检测的推荐标本类型，但组织样本的检出率高于血液样本。
《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》建议乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测优先选择肿瘤组织样本；当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本作为补充样本来源。
报告解读
在解读检测报告时，重点关注外显子9（E542K、E545K）和外显子20（H1047R）突变。这些突变位点是PIK3CA基因的热点突变，与肿瘤的发生发展密切相关。
突变阳性怎么办？2大策略打破耐药困局
如果检测结果显示PIK3CA突变阳性，患者也不要过于担心，目前有多种治疗策略可以帮助打破耐药困局：
临床试验：目前，针对PIK3CA突变的mTOR抑制剂、AKT抑制剂等新药研究也在不断推进，患者可以关注相关临床试验信息，寻求更多的治疗选择。
小结
总之，PIK3CA突变虽然是乳腺癌治疗路上的“隐形地雷”，但通过及时检测和精准治疗，我们完全可以避开这颗“地雷”，为患者带来更好的治疗效果和生存希望。
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抓鱼的大猫谢谢分享
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2025-03-10 11:23:02 有用(1)
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一条鱼61.3-16谢谢分享
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2025-03-10 12:31:45 有用(1)
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山东--刚刚好谢谢分享
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2025-03-10 12:50:31 有用(1)
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沒姷铷餜谢谢分享
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2025-03-10 12:51:47 有用(1)
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壹姐.江苏66年11月生@2017年8月谢谢分享❤️
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2025-03-21 05:50:31 有用(1)
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桑榆非晚谢谢分享
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2025-03-10 13:30:02 有用(0)
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觅友_快乐每一天谢谢分享
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2025-03-10 15:11:17 有用(0)
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觅友_I246Q7643HR /Her-的有Pink3ca突变的，不一定在半年或一年就转移的，发现群里姐妹有几个都是在4年后复发转移的
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2025-03-10 18:15:26 有用(0)
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