001、什么是ALK融合突变
（摘自与癌共舞，科普）
ALK基因全称为间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK），总共有29个外显子。
为了方便理解，各位可以将它想象成一辆名为ALK的高铁列车，而29个外显子就是列车的29节车厢，那么“融合突变”就是指ALK的某节车厢断裂并且与其他班次的列车车厢相接变成一个新的列车，最常见的是从ALK号列车的20号车厢处断裂，并与另一辆名为“EML4”的基因重新拼接，如下所示。
已发现的所有ALK基因融合突变都是在ALK基因外显子20处发生断裂，而EML4断裂点有外显子2/6/13/14/15/17/18/20，即上图中与断裂后的ALK基因20号外显子重新连接的不但可以是EML4基因13号外显子，也可以是其他外显子。
上面例子可简称为“E13:A20”，即代表EML4外显子13与ALK外显子20融合，有些基因检测报告的结果也采用这种缩写。不同的融合类型使用靶向药的效果也不同，这是后话在此不过多赘述。
随着研究进步，更多的ALK基因融合伴侣被发现，ALK基因20外显子断裂后不仅可能与EML4基因融合，还可能有与KIF5B基因、KLC1基因、TFG基因、HIP1基因等等融合，此类也成为罕见ALK融合突变。
无论是常见融合类型还是罕见融合类型理论上都可以考虑使用ALK抑制剂，如克唑替尼、阿来替尼等等，但假如未发生断裂，仅在ALK基因自身某位点发生点突变，这种不属于融合突变，不推荐使用靶向药，如下图所示。融合突变与点突变虽然都属于基因突变范畴，但是类型不同、意义不同，好比坐错座位（点突变）、车厢重新拼接（融合突变）都是高铁故障却是完全两回事，因此不能将两种突变类型直接等同。
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2023-08-22 14:06:07 有用(0)
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