曲妥珠单抗治疗从未复发患者基因特征

该单中心回顾研究对2000～2018年在都柏林大学圣文森特医院接受曲妥珠单抗治疗的295例HER2阳性晚期乳腺癌患者患者进行回顾分析，其中11例患者从未复发，总生存时间达10～19年。随后，利用DNA序列捕获技术捕获并富集全部DNA编码区域序列进行大规模并行测序，对6例非常有效者与5例快速无效者（无复发生存≤14个月）的全部DNA进行比较。

　　结果发现，快速无效者与非常有效者相比，基因组拷贝数变化比例较高（P=0.07），尤其拷贝数增加比例显著较高（P=0.03）。

　　根据各个基因组拷贝数变化分布分析，快速无效者与非常有效者相比，8号染色体（P=0.02）和17号染色体（P=0.06）拷贝数变化比例显著较高，并且总生存获益显著较差。

　　因此，该研究结果表明，8号染色体和17号染色体基因组拷贝数变化可能影响曲妥珠单抗治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的复发和生存结局，故有必要进一步开展多中心大样本前瞻研究进行验证，将有助于预测曲妥珠单抗治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的长期效果。