关于基因检测的科普点滴

转载worldpress.com DR. LEI 的博文

乳腺癌跟其它癌症一样，其病因是多样的。但有两个叫作BRCA1和BRCA2的基因对乳腺癌（Breast Cancer）尤其重要，如果女性这两个基因中的一个有变异，生乳腺癌的风险高达85%（男性7%），所以这两个基因叫乳腺癌基因。BRCA1和BRCA2变异也会使患其它癌症比如卵巢癌（Ovarian Cancer）的风险增加。

那么哪些人这两个基因有变异的可能性大呢？如果生乳腺癌时年纪很轻，或者有家族史（家庭中有好几个人生癌症），或者一个人既有乳腺癌又有卵巢癌，或者两侧乳房都有癌症，或者Ashkenazi Jewish的后代。如果希望知道癌症病人有没有这两个基因变异，可以做基因检测，如果查到基因变异可以做一些预防措施降低其它家庭成员患癌症的可能性。

我们每个人的基因包括BRCA1和BRCA2都有一对，只需一个等位BRCA基因变异（”autosomal dominance”， 常染色体显性遗传）就会导致高乳腺癌风险。而我们每个人从父亲和母亲那里各得到一个等位基因。所以如果父母有一方有一个等位BRCA变异，则有50%的机率这个变异的基因会传给子女。下图说明如果一个人有一个等位BRCA变异，她/他的近亲有同样基因变异的机率：

所以如果查到变异基因，则父母，兄妹，子女最好都查一下有没有基因变异。这其中如何告诉子女及做预防是最难的，尤其是那些年轻的父母。应该何时告诉子女变异基因的事呢？一般来说乳腺癌要三十多岁才发病，而且未成年人不容易理解基因变异与癌症风险关系，或者容易造成负面心理影响，一般建议等子女25岁左右时告诉她/他们，因为一般25岁开始可以实行预防措施。也有人建议家族中最早发病的癌症成员发病时年龄往前推10年。比如有人32岁生乳腺癌，其子女在22岁时左右做基因检测。

对这些有基因变异的人来说，不幸中的万幸是可以有预防措施，比如把两侧乳房全切除（可以立刻做乳房重造）可以将乳腺癌风险降低高达90%（取决于还有多少乳房组织残留）；切除卵巢可以将卵巢癌的风险降低达96%，同时降低乳腺癌的风险达50%。别的降低风险的方法包括药物治疗和保持健康的生活方式（少或不吸烟、喝酒，多锻炼身体等）。进行常规体检（包括自我检查）也可以做到早诊断、早治疗。万一不幸得了乳腺癌或卵巢癌，只要早治疗，生存率还是很高的。

对于已经有小孩的，不管风险多大，只能积极面对了。那么对于那些还没有小孩的父母，是不是不能考虑生小孩了呢？也不是绝对的，虽然遗传的风险是大的，但不是小孩绝对会生癌症，况且还有那些预防措施（有基因变异但做过乳房全切除的人得乳腺癌的风险一般来说比普通人还低）。也有一些人不想承担风险，索性不要小孩或领养小孩。

好在科技的发展让这些有乳腺癌基因的父母可以拥有“正常”的小孩，那就是“第三代试管婴儿”（IVF）。母亲的卵子取出后在体外受精，然后进行胚胎植入前基因诊断(PGD)，只有没有基因变异的胚胎才会被植入母亲的子宫。这项技术早被应用于筛除单一缺陷基因（有这个缺陷基因就会确定发病）的胚胎，但用于选择不带有特定癌症基因的婴儿引发伦理道德标准的争论。有人说很庆幸当初她的父母没有这样筛选，不然就没她这个生命。

不管怎样，筛除乳腺癌基因已经成为可行的选择， 在英国也已经合法。2009年1月，英国首例经遗传筛选而不带有乳腺癌基因的婴儿在伦敦降生。